![1](https://vitmeup.pl/wp-content/uploads/2024/06/1-28.png)
Badanie polimorfizmu genu PAI-1 (SERPINE1). Ocena ryzyka chorób sercowo-naczyniowych i poronień nawracających
Twój genotyp decyduje nie tylko o tym, jak wyglądasz, ale także o tym, czy masz skłonności do niektórych chorób. Jako przykład można podać jeden z wariantów genu PAI-1, który zwiększa ryzyko chorób układu krążenia albo powikłań położniczych. Dzięki rozwojowi badań molekularnych można odkryć genetyczne nieprawidłowości i zawczasu podjąć działania, które mają na celu chronić zdrowie i życie.
Co oznacza polimorfizm PAI-1 (SERPINE1)?
PAI-1, czyli inhibitor aktywatora plazminogenu-1, to białko kodowane przez gen SERPINE1 na chromosomie 7. Wraz z tPA (tkankowym aktywatorem plazminogenu) oraz uPA (aktywatorem urokinazy plazminogenu) tworzy stabilne kompleksy. W ten sposób reguluje proces fibrynolizy (hamuje jego główną reakcję, czyli przejście plazminogenu w plazminę). U ludzi z mutacją tego genu wartość stężenia PAI-1 jest podwyższona i pojawiają się predyspozycje do powstawania zakrzepów.
Mutacja ta to konkretnie polimorfizm-675 (4G / 5G) typu insercja/delecja nukleotydu guaninowego (G). U osób z genotypem 4G/4G (czterema, a nie pięcioma powtórzeniami nukleotydu guaninowego) można zaobserwować zahamowanie procesu fibrynolizy w porównaniu z genotypem 5G/5G. Z tego powodu badanie PAI-1 to jeden z testów w kierunku trombofilii wrodzonej.
Jakie konsekwencje ma zwiększone stężenie PAI-1 w surowicy?
- Większa skłonność do powstawania zakrzepów w świetle naczyń krwionośnych. Naczynia tętnicze ze zmianami miażdżycowymi produkują zwiększone ilości tego białka.
- Podwyższone ryzyko występowania żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej, zawału serca, miażdżycy, choroby wieńcowej, udaru mózgu i zaburzeń metabolicznych (cukrzycy typu II, insulinooporności).
Polimorfizm PAI-1 a poronienia i powikłania ciążowe
Podwyższony poziom PAI-1 może również bardzo negatywnie wpływać na przebieg ciąży. Najpoważniejsze konsekwencje mutacji SERPINE1 to:
- ciężki stan przedrzucawkowy,
- nadciśnienie ciążowe,
- obumarcie wewnątrzmaciczne,
- wewnątrzmaciczne ograniczenie wzrastania płodu,
- problemy z implantacją zarodka.
Wskazania do wykonania badania polimorfizmu PAI-1
Kiedy warto wykonać badanie genetyczne genu PAI-1? Lekarz może zalecić Ci taki test DNA, jeśli:
- doświadczyłaś nawracających poronień albo urodziłaś martwe dziecko,
- masz objawy choroby zakrzepowej (m.in. jednostronny ból i obrzęk dolnej kończyny, ból w klatce piersiowej z dusznością, krwiopluciem i kaszlem, zawał serca, udar mózgu) albo wystąpiły one w przeszłości,
- masz obciążenia rodzinne (epizody zatorowo-zakrzepowe, trombofilia wrodzona),
- planujesz zabieg chirurgiczny z koniecznością długotrwałego unieruchomienia,
- stosujesz/planujesz stosować antykoncepcję hormonalną lub hormonalną terapię zastępczą,
- cierpisz na małopłytkowość, chorobę nowotworową lub otyłość,
- prowadzisz siedzący tryb życia,
- palisz papierosy.
Wskazaniem do wykonania badania mutacji SERPINE1 może być również klimakterium. Menopauza sama w sobie zwiększa ryzyko powstawania zakrzepów, a każdy dodatkowy czynnik (również mutacja PAI-1 i podwyższone stężenie tego białka) może odpowiadać za ostry epizod zakrzepowo-zatorowy. Badanie PAI-1 bywa też zalecane jako element diagnostyki niepłodności.
Badanie genu PAI-1 – jakie inne badania genetyczne warto wykonać?
Badanie genu PAI-1 to jeden z testów genetycznych pod kątem trombofilii wrodzonej. Wszystkie badania można wykonać w pakiecie, który obejmuje również wykrywanie mutacji:
- w genie protrombiny (czynnik II krzepnięcia),
- czynnika V Leiden,
- MTHFR,
- V R2.
Co się dzieje z Twoją próbką do badania PAI-1, czyli o naszym laboratorium
Pobrana od Ciebie próbka (wymaz z wewnętrznej części policzka) trafia do laboratorium, które specjalizuje się w badaniach genetycznych. Analitycy wykonują test PAI-1 metodą QF-PCR za pomocą certyfikowanych odczynników IVD CE, a jakość wykonywanych badań potwierdza certyfikat od niezależnych instytucji (UK NEQAS).
Wynik otrzymasz w ciągu kilku dni roboczych i możesz omówić go ze specjalistami z VitMeUp. W przypadku występowania jakichkolwiek nieprawidłowości możesz liczyć na pełne wsparcie i szczegółowe instrukcje, co dalej.
Badanie PAI-1/SERPINE1 w skrócie
Jeśli gen kodujący PAI-1, czyli SERPINE1, nie działa prawidłowo, w organizmie zwiększa się stężenie tego enzymu. Za wysoki poziom PAI-1 może zwiększać ryzyko występowania chorób układu sercowo-naczyniowego, a także ryzyko poronień.
Chętnie odpowiemy nawet na najtrudniejsze pytania!
Źródła:
- https://www.mp.pl/pacjent/zakrzepica/nadkrzepliwosc/63217,przyczyny-nadkrzepliwosci-wrodzonej-czyli-slowo-o-genetyce
- https://www.mp.pl/pacjent/hematologia/choroby/170530,nadkrzepliwosc
- https://www.mp.pl/pacjent/zakrzepica/wszystkoozakrzepicy/profilaktyka/55428,kto-jest-zagrozony-zakrzepica
- https://www.termedia.pl/Journal/-4/pdf-5346-1?filename=Rola+inhibitora.pdf
- https://ukneqas.org.uk/