Badanie mutacji genu protrombiny (w genie czynnika II krzepnięcia krwi, F2). Badanie genetyczne predyspozycji do zakrzepicy żylnej (trombofilia)

Badanie mutacji genu protrombiny polegające na pobraniu wymazu z policzka pomaga m.in. w diagnostyce i leczeniu niepłodności, ale też umożliwia szybkie wdrożenie profilaktyki choroby zakrzepowej.

Skłonność do trombofilii, czyli nadkrzepliwości, często ma podłoże genetyczne. Stan ten bardzo zwiększa ryzyko wystąpienia chorób zagrażających życiu (udar niedokrwienny, zawał) oraz powoduje trudności w utrzymaniu ciąży.

Badanie genu protrombiny (genu F2) – co znaczy obecność mutacji?

Protrombina to czynnik II krzepnięcia krwi. Zostaje przekształcona w trombinę, która jest kluczowym enzymem tzw. kaskady krzepnięcia (katalizuje przemianę fibrynogenu do fibryny). Mutacja punktowa w pozycji G20210A w genie protrombiny sprawia, że produkcja czynnika II jest większa niż potrzeba, a to prowadzi do podwyższonego poziomu protrombiny w osoczu, zagęszczenia krwi i tendencji do powstawania zakrzepów.

Ten błąd genetyczny jest naprawdę mikroskopijny – polega na wymianie jednego aminokwasu („prawidłowej” guaniny na adeninę). Jednak skłonność do stanu nadkrzepliwości krwi może prowadzić do:

  • choroby zakrzepowo-zatorowej,
  • udaru mózgu,
  • zawału serca,
  • zatorowości płucnej,
  • utraty ciąży,
  • martwego porodu.

Mutacja w genie protrombiny a ciąża

Mutacja w genie protrombiny zwiększa aż 2-3 krotnie ryzyko wystąpienia zakrzepicy, poronień i wewnątrzmacicznego obumarcia płodu. Mikrozakrzepy w łożysku mogą prowadzić do problemów z dostarczaniem odpowiedniej ilości tlenu i składników odżywczych do zarodka, przez co płód gorzej się rozwija albo obumiera. Poza tym może dojść do przedwczesnego oddzielenia się łożyska od ściany macicy i martwego porodu.

Wskazania do badania mutacji genu protrombiny

Mutacja w genie protrombiny zwiększa aż 2-3 krotnie ryzyko wystąpienia zakrzepicy, poronień i wewnątrzmacicznego obumarcia płodu. Mikrozakrzepy w łożysku mogą prowadzić do problemów z dostarczaniem odpowiedniej ilości tlenu i składników odżywczych do zarodka, przez co płód gorzej się rozwija albo obumiera. Poza tym może dojść do przedwczesnego oddzielenia się łożyska od ściany macicy i martwego porodu.

Wskazania do badania mutacji genu protrombiny

Badanie genu protrombiny warto wykonać, jeśli:

  • zmagasz się z nawracającymi przypadkami poronień,
  • stosujesz/planujesz stosować dwuskładnikową antykoncepcję hormonalną,
  • wystąpiły u Ciebie lub kogoś z Twoich bliskich epizody zakrzepicy żył głębokich (żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej), udar, zawał czy zatorowość płucna, zwłaszcza przed 50. rokiem życia,
  • jesteś nosicielem mutacji Leiden albo są takie przypadki w Twojej rodzinie.

Jakie inne badania genetyczne warto wykonać?

Mutacja 20210 w kodowaniu protrombiny często współistnieje z mutacją Leiden (czynnika V). Pakiet diagnostyczny w kierunku trombofilii wrodzonej obejmuje badanie następujących nieprawidłowości:

  • mutacja genu protrombiny (mutacja G20210A),
  • mutacja czynnika V Leiden,
  • polimorfizmy genów MTHFR,
  • PAI-1/SERPINE1,
  • V R2, czyli zmiana w wariancie R2.

Każde z tych badań możesz wykonać też pojedynczo.

Wykonanie badania w specjalistycznym laboratorium – pobrana próbka trafi w dobre ręce!

Badanie na mutację genu protrombiny wykonuje dla nas laboratorium specjalizujące się w molekularnych analizach DNA. Jakość oznaczeń potwierdza certyfikat od niezależnej instytucji zewnętrznej kontrolującej poprawność badań czynnika V Leiden i protrombiny (UK NEQAS).

Materiał jest pobierany jako wymaz z policzka, dlatego nie trzeba się specjalnie przygotowywać do badania. Wystarczy pamiętać o tym, żeby godzinę przed nie jeść, nie pić, nie żuć gumy ani nie palić papierosów i e-papierosów. A dzięki szybkiej metodzie analitycznej (QF PCR), wynik jest dostępny w ciągu kilku dni roboczych!

Omów wynik badania ze specjalistami z VitMeUp

Wyniki warto omówić z lekarzami z naszej kliniki. Specjaliści przeprowadzą Cię przez cały proces diagnostyki i leczenia! Możesz się spodziewać:

  • holistycznego podejścia do terapii,
  • empatii,
  • 100% skupienia na Tobie i Twoich potrzebach,
  • współpracy z innowacyjnymi placówkami badawczymi.
Marcin Sproch-Pałka
Marcin Sproch-Pałka
25/03/2024
Bardzo profesjonalne podejście do spraw zdrowia i witalności. Jesteśmy zadowoleni. Polecamy.
Arkadiusz Gruszczyński
Arkadiusz Gruszczyński
11/03/2024
Bardzo przyjazna klinika. Personel bardzo miły. Szef bardzo miły i skłonny do negocjacji,,🙂
Kamil Cieplik
Kamil Cieplik
09/03/2024
Dzięki terapii IHHT udało mi się zwiększyć wydolność oraz poprawić jakość snu. Bardzo miła obsługa oraz wygoda na najwyższym poziomie. Polecam serdecznie to miejsce każdemu, kto chce podnieść sobie jakość życia!💚
danka rondzisty
danka rondzisty
09/03/2024
Wspaniałe miejsce, bardzo czysto, człowiek czuje sie bezpiecznie dzieki wykwalifikowanej kadrze. Wszystko jasno wytłumaczone. Przyjemnie spędzony czas podczas wlewów.
Anna Jurecka
Anna Jurecka
02/03/2024
Super miejsce z sympatycznym personelem.Pan Arek z zaangażowaniem i pełnym profesjonalizmem podszedł do moich potrzeb witaminowych.Pani Kasia miła delikatna osoba.Z czystym sumieniem POLECAM .
Katarzyna Kuśmierek
Katarzyna Kuśmierek
02/03/2024
Szczerze polecam. Oboje z mężem korzystamy z wlewów witaminowych. Mąż dodatkowo z chelatacji. Ceny konkurencyjne. Przy zakupie pakietu wlewów witaminowych duże rabaty. Przemiła obsługa i pyszne herbatki ziołowe. Do zobaczenia :-)
Dawid Hsaja
Dawid Hsaja
28/02/2024
Super sie czuje , po
Kamil Czernicki
Kamil Czernicki
27/02/2024
Bardzo polecam centrum VitMeUp! Świetna obsługa, terapia dobierana indywidualnie do potrzeb pacjenta konsultowana z profesjonalnym zespołem. Szeroki zakres usług.👍🏻
Katarzyna Bielecka (swiatmasmak)
Katarzyna Bielecka (swiatmasmak)
26/02/2024
Polecam bardzo serdecznie! Świetna klinika i bardzo miła obsługa! Jestem bardzo zadowolona.
Daniel Goman
Daniel Goman
26/02/2024
Super miejsce, mili specjaliści. Warto!

Chętnie odpowiemy nawet na najtrudniejsze pytania!

Sprecyzuj dział, którego dotyczy zapytanie: