Badanie polimorfizmu genu PAI-1 (SERPINE1). Ocena ryzyka chorób sercowo-naczyniowych i poronień nawracających

Twój genotyp decyduje nie tylko o tym, jak wyglądasz, ale także o tym, czy masz skłonności do niektórych chorób. Jako przykład można podać jeden z wariantów genu PAI-1, który zwiększa ryzyko chorób układu krążenia albo powikłań położniczych. Dzięki rozwojowi badań molekularnych można odkryć genetyczne nieprawidłowości i zawczasu podjąć działania, które mają na celu chronić zdrowie i życie.

Co oznacza polimorfizm PAI-1 (SERPINE1)?

PAI-1, czyli inhibitor aktywatora plazminogenu-1, to białko kodowane przez gen SERPINE1 na chromosomie 7. Wraz z tPA (tkankowym aktywatorem plazminogenu) oraz uPA (aktywatorem urokinazy plazminogenu) tworzy stabilne kompleksy. W ten sposób reguluje proces fibrynolizy (hamuje jego główną reakcję, czyli przejście plazminogenu w plazminę). U ludzi z mutacją tego genu wartość stężenia PAI-1 jest podwyższona i pojawiają się predyspozycje do powstawania zakrzepów.

Mutacja ta to konkretnie polimorfizm-675 (4G / 5G) typu insercja/delecja nukleotydu guaninowego (G). U osób z genotypem 4G/4G (czterema, a nie pięcioma powtórzeniami nukleotydu guaninowego) można zaobserwować zahamowanie procesu fibrynolizy w porównaniu z genotypem 5G/5G. Z tego powodu badanie PAI-1 to jeden z testów w kierunku trombofilii wrodzonej.

Jakie konsekwencje ma zwiększone stężenie PAI-1 w surowicy?

• Większa skłonność do powstawania zakrzepów w świetle naczyń krwionośnych. Naczynia tętnicze ze zmianami miażdżycowymi produkują zwiększone ilości tego białka.
• Podwyższone ryzyko występowania żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej, zawału serca, miażdżycy, choroby wieńcowej, udaru mózgu i zaburzeń metabolicznych (cukrzycy typu II, insulinooporności).

Polimorfizm PAI-1 a poronienia i powikłania ciążowe

Podwyższony poziom PAI-1 może również bardzo negatywnie wpływać na przebieg ciąży. Najpoważniejsze konsekwencje mutacji SERPINE1 to:

• ciężki stan przedrzucawkowy,
• nadciśnienie ciążowe,
• obumarcie wewnątrzmaciczne,
• wewnątrzmaciczne ograniczenie wzrastania płodu,
• problemy z implantacją zarodka.

Co się dzieje z Twoją próbką do badania PAI-1, czyli o naszym laboratorium

Pobrana od Ciebie próbka (wymaz z wewnętrznej części policzka) trafia do laboratorium, które specjalizuje się w badaniach genetycznych. Analitycy wykonują test PAI-1 metodą QF-PCR za pomocą certyfikowanych odczynników IVD CE, a jakość wykonywanych badań potwierdza certyfikat od niezależnych instytucji (UK NEQAS).

Wynik otrzymasz w ciągu kilku dni roboczych i możesz omówić go ze specjalistami z VitMeUp. W przypadku występowania jakichkolwiek nieprawidłowości możesz liczyć na pełne wsparcie i szczegółowe instrukcje, co dalej.

Badanie PAI-1/SERPINE1 w skrócie

Jeśli gen kodujący PAI-1, czyli SERPINE1, nie działa prawidłowo, w organizmie zwiększa się stężenie tego enzymu. Za wysoki poziom PAI-1 może zwiększać ryzyko występowania chorób układu sercowo-naczyniowego, a także ryzyko poronień.