Badanie polimorfizmu genu PAI-1 (SERPINE1). Ocena ryzyka chorób sercowo-naczyniowych i poronień nawracających

Twój genotyp decyduje nie tylko o tym, jak wyglądasz, ale także o tym, czy masz skłonności do niektórych chorób. Jako przykład można podać jeden z wariantów genu PAI-1, który zwiększa ryzyko chorób układu krążenia albo powikłań położniczych. Dzięki rozwojowi badań molekularnych można odkryć genetyczne nieprawidłowości i zawczasu podjąć działania, które mają na celu chronić zdrowie i życie.

Zamów badanie

Co oznacza polimorfizm PAI-1 (SERPINE1)?

PAI-1, czyli inhibitor aktywatora plazminogenu-1, to białko kodowane przez gen SERPINE1 na chromosomie 7. Wraz z tPA (tkankowym aktywatorem plazminogenu) oraz uPA (aktywatorem urokinazy plazminogenu) tworzy stabilne kompleksy. W ten sposób reguluje proces fibrynolizy (hamuje jego główną reakcję, czyli przejście plazminogenu w plazminę). U ludzi z mutacją tego genu wartość stężenia PAI-1 jest podwyższona i pojawiają się predyspozycje do powstawania zakrzepów.

Mutacja ta to konkretnie polimorfizm-675 (4G / 5G) typu insercja/delecja nukleotydu guaninowego (G). U osób z genotypem 4G/4G (czterema, a nie pięcioma powtórzeniami nukleotydu guaninowego) można zaobserwować zahamowanie procesu fibrynolizy w porównaniu z genotypem 5G/5G. Z tego powodu badanie PAI-1 to jeden z testów w kierunku trombofilii wrodzonej.

Jakie konsekwencje ma zwiększone stężenie PAI-1 w surowicy?

Większa skłonność do powstawania zakrzepów w świetle naczyń krwionośnych. Naczynia tętnicze ze zmianami miażdżycowymi produkują zwiększone ilości tego białka.
Podwyższone ryzyko występowania żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej, zawału serca, miażdżycy, choroby wieńcowej, udaru mózgu i zaburzeń metabolicznych (cukrzycy typu II, insulinooporności).

Polimorfizm PAI-1 a poronienia i powikłania ciążowe

Podwyższony poziom PAI-1 może również bardzo negatywnie wpływać na przebieg ciąży. Najpoważniejsze konsekwencje mutacji SERPINE1 to:

ciężki stan przedrzucawkowy,
nadciśnienie ciążowe,
obumarcie wewnątrzmaciczne,
wewnątrzmaciczne ograniczenie wzrastania płodu,
problemy z implantacją zarodka.

Wskazania do wykonania badania polimorfizmu PAI-1

Kiedy warto wykonać badanie genetyczne genu PAI-1? Lekarz może zalecić Ci taki test DNA, jeśli:

doświadczyłaś nawracających poronień albo urodziłaś martwe dziecko,
masz objawy choroby zakrzepowej (m.in. jednostronny ból i obrzęk dolnej kończyny, ból w klatce piersiowej z dusznością, krwiopluciem i kaszlem, zawał serca, udar mózgu) albo wystąpiły one w przeszłości,
masz obciążenia rodzinne (epizody zatorowo-zakrzepowe, trombofilia wrodzona),
planujesz zabieg chirurgiczny z koniecznością długotrwałego unieruchomienia,
stosujesz/planujesz stosować antykoncepcję hormonalną lub hormonalną terapię zastępczą,
cierpisz na małopłytkowość, chorobę nowotworową lub otyłość,
prowadzisz siedzący tryb życia,
palisz papierosy.

Wskazaniem do wykonania badania mutacji SERPINE1 może być również klimakterium. Menopauza sama w sobie zwiększa ryzyko powstawania zakrzepów, a każdy dodatkowy czynnik (również mutacja PAI-1 i podwyższone stężenie tego białka) może odpowiadać za ostry epizod zakrzepowo-zatorowy. Badanie PAI-1 bywa też zalecane jako element diagnostyki niepłodności.

Badanie genu PAI-1 – jakie inne badania genetyczne warto wykonać?

Badanie genu PAI-1 to jeden z testów genetycznych pod kątem trombofilii wrodzonej. Wszystkie badania można wykonać w pakiecie, który obejmuje również wykrywanie mutacji:

w genie protrombiny (czynnik II krzepnięcia),
czynnika V Leiden,
MTHFR,
V R2.

Co się dzieje z Twoją próbką do badania PAI-1, czyli o naszym laboratorium

Pobrana od Ciebie próbka (wymaz z wewnętrznej części policzka) trafia do laboratorium, które specjalizuje się w badaniach genetycznych. Analitycy wykonują test PAI-1 metodą QF-PCR za pomocą certyfikowanych odczynników IVD CE, a jakość wykonywanych badań potwierdza certyfikat od niezależnych instytucji (UK NEQAS).

Wynik otrzymasz w ciągu kilku dni roboczych i możesz omówić go ze specjalistami z VitMeUp. W przypadku występowania jakichkolwiek nieprawidłowości możesz liczyć na pełne wsparcie i szczegółowe instrukcje, co dalej.

Badanie PAI-1/SERPINE1 w skrócie

Jeśli gen kodujący PAI-1, czyli SERPINE1, nie działa prawidłowo, w organizmie zwiększa się stężenie tego enzymu. Za wysoki poziom PAI-1 może zwiększać ryzyko występowania chorób układu sercowo-naczyniowego, a także ryzyko poronień.

    
 
 
         
   Dominika 
 
 
 
 Trustindex sprawdza, czy pierwotnym źródłem recenzji jest Google. Serdecznie polecam każdemu kto chce o siebie zadbać. Miejsce samo w sobie bardzo przyjemne. Zarówno Pani podająca wlewy jak i Pani z recepcji bardzo miła i sympatyczna. Z czystym sumieniem polecam. 😊
  
 
        
   Jęczmień Bio 
 
 
 
 Trustindex sprawdza, czy pierwotnym źródłem recenzji jest Google. jestem bardzo wdzięczna za możliwość uczestniczenia w sympozjum. Dziękuję organizatorom i uczestnikom za tak cudowną atmosferę.
  
 
        
   Ramius 
 
 
 
 Trustindex sprawdza, czy pierwotnym źródłem recenzji jest Google. Polecam tą diagnostykę. Usytuowana w świetnym miejscu z przyjemną i fachową obsługą😊
  
 
        
   Alina 
 
 
 
 Trustindex sprawdza, czy pierwotnym źródłem recenzji jest Google. Polecam
  
 
        
   Iza Skowron 
 
 
 
 Trustindex sprawdza, czy pierwotnym źródłem recenzji jest Google. Serdecznie polecam Centrum Medyczne VitMeUp, podejście do pacjenta jest zindywidualizowanie i nowoczesne, panuje miła atmosfera. Polecam badania wolnych rodników, wyniki otrzymuje się tego samego dnia, pobranie krwi jest szybkie, a na podstawie wyniku następuje ocena stresu oksydacyjnego w komórkach, dzięki którym można wdrożyć zmiany w odżywianiu lub dobrać zabiegi w Klinice. Ponadto oferta zabiegów i wlewów jest niezwykle urozmaicona, zawsze odbywa się po konsultacji z lekarzem zgodnie z zaleceniami i zachowaniem bezpieczeństwa pacjenta.
  
 
        
   Katarzyna Kossakowska 
 
 
 
 Trustindex sprawdza, czy pierwotnym źródłem recenzji jest Google. Jestem bardzo zadowolona z usług VitMeUp we Wrocławiu. Klinika wyróżnia się profesjonalnym podejściem i szeroką ofertą, od diagnostyki, przez dietetykę, aż po wlewy witaminowe. Kadra jest kompetentna, a konsultacje odbywają się w przyjaznej atmosferze, z dużym naciskiem na indywidualne potrzeby pacjenta. Innowacyjna jest tutaj możliwość pomiaru wolnych rodników, który można następnie skonsultować z lekarzem. Polecam to miejsce każdemu, kto chce zadbać o swoje zdrowie :)
  
 
        
   Julia N 
 
 
 
 Trustindex sprawdza, czy pierwotnym źródłem recenzji jest Google. Jestem pod wrażeniem wiedzy i zaangażowania personelu. Konsultacja lekarska na najwyższym poziomie. Polecam każdemu, kto szuka przyczyn swoich dolegliwości, a nie tylko leczenia objawów.
  
 
        
   Magdalena K. 
 
 
 
 Trustindex sprawdza, czy pierwotnym źródłem recenzji jest Google. Jestem bardzo zadowolona z wizyty w Centrum Diagnostyki Mitochondrialnej i Wolnorodnikowej w VitMeUp. Badanie było przeprowadzone profesjonalnie, a wyniki omówiono w sposób zrozumiały i szczegółowy. Czułam się zaopiekowana na każdym etapie – od rejestracji po zalecenia po wizycie. Dzięki diagnozie dowiedziałam się, jak poprawić kondycję swoich mitochondriów i ogólny stan zdrowia. To miejsce, w którym naprawdę słucha się pacjenta i podchodzi do problemu całościowo. Polecam każdemu, kto szuka nowoczesnej i rzetelnej diagnostyki. Uczestniczyłam także w ostatnim szkoleniu, w którym wykłady prowadzili wybitni naukowcy dr Dirk i dr Bruno, którzy przekazali wiedzę w sposób zrozumiały i ciekawy. Był to bardzo intensywny i naukowy weekend :)
  
 
  
 
  
 
   Ogólna ocena Google4.9/5, na podstawie 207 opinii 
 
     Potwierdzono przez: Trustindex  Zweryfikowana odznaka Trustindex to Uniwersalny Symbol Zaufania. Tylko najlepsze firmy mogą uzyskać zweryfikowaną odznakę z oceną powyżej 4.5, na podstawie opinii klientów z ostatnich 12 miesięcy. Przeczytaj więcej

Chętnie odpowiemy nawet na najtrudniejsze pytania!

Źródła: