Badanie profilu acylokarnityn i wolnej karnityny – coś więcej niż diagnostyka wrodzonych wad metabolizmu

Badanie profilu acylokarnityn wchodzi w skład przesiewu noworodków pod kątem WWM. Test wykrywa deficyt enzymów odpowiedzialnych za metabolizm długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (m.in. MCAD, LCHAD).

Jednak ilościowe oznaczenie acylokarnityn jest polecane także innym osobom. Dowiedz się, w jakich przypadkach warto je wykonać!

Czym jest karnityna i jakie ma znaczenie dla organizmu?

Karnityna jest aminokwasem niebiałkowym. W formie wolnej i związanej (estrów, czyli acylokarnityn) znajduje się we wszystkich płynach ustrojowych. Jej największe stężenie zawierają tkanki, które potrzebują dużo energii, czyli mięśnie szkieletowe i serce.

Aminokwas ten bierze udział w utlenianiu kwasów tłuszczowych (β-oksydacji), czyli ich transporcie z cytozolu do mitochondriów. W wyniku tego procesu zostaje wyprodukowana energia potrzebna do prawidłowego funkcjonowania organizmu. Z kolei po połączeniu z acylo-CoA (acylokoenzymem A) powstają acylokarnityny, które różnią się od siebie długością łańcucha węglowego. Te związki również uczestniczą w β-oksydacji.

Gdzie można znaleźć karnitynę? Głównie w produktach pochodzenia zwierzęcego (czerwonym mięsie i nabiale). Poza tym produkuje ją ludzki organizm – powstaje w wątrobie, nerkach i mózgu z dwóch aminokwasów (metioniny i lizyny).

Do czego może prowadzić niedobór tego aminokwasu? Objawy czy też skutki deficytu to:

  • Anemia,
  • Osłabienie mięśniowe (miopatia),
  • Niewydolność mięśnia sercowego (kardiomiopatia) i zaburzenia rytmu serca,
  • Zmęczenie.

W jakich przypadkach warto zbadać profil acylokarnityn?

W ramach przesiewu noworodkowego próbka zostaje poddana analizie metodą spektrometrii mas (MS). W laboratorium, z którym współpracuje nasza klinika, test jest wykonywany metodą wysokosprawnej chromatografii cieczowej sprzężonej z tandemową spektometrią mas (LC-MS/MS).

Ta technika dostarcza więcej informacji użytecznych klinicznie w porównaniu z samą MS. Jest również dużo dokładniejsza. Z tego względu określenie ilości acylokarnityn metodą DBS (ang. dried blood spot, suchej kropli krwi) to test weryfikujący w przypadku nieprawidłowego wyniku badań przesiewowych. Poza tym służy on do monitorowania przebiegu wrodzonych chorób metabolicznych.

Kiedy jeszcze warto wykonać taką analizę?

  • W przypadku odchyleń od normy innych badań takich jak profil kwasów organicznych.
  • Przed wprowadzeniem diety ketogenicznej w celu wykluczenia WWM.
  • U osób, które stosują restrykcyjne diety odchudzające i niskotłuszczowe.
  • U pacjentów z zaburzeniami wchłaniania (np. celiakia, zespół krótkiego jelita).
  • W celu wykrycia wtórnego niedoboru karnityny (np. u chorych z niewydolnością lub przewlekłymi zaburzeniami nerek, wątroby, mięśni szkieletowych i układu krążenia oraz cukrzycą).
  • U kobiet w ciąży i karmiących piersią.
  • U wegan i wegetarian, zwłaszcza jeśli odczuwają zmęczenie lub osłabienie.
  • W przypadku długotrwałego stosowania niektórych antybiotyków i leków przeciwpadaczkowych.
  • W czasie chemioterapii.

Poza tym badanie pozwala osobom uprawiającym sport na ułożenie zbilansowanej diety i planu treningów. Pomaga to poprawić efektywność ćwiczeń i wydolność organizmu.

Jak wygląda badanie acylokarnityn w VitMeUp?

Analiza acylokarnityn w VitMeUp jest szybka, prosta i bardzo wygodna. Możesz wybrać się do siedziby naszej kliniki albo zrobić ją bez wychodzenia z domu – jak wolisz! Wynik możesz omówić ze specjalistami z naszego zespołu.

Jak się przygotować i pobrać materiał?

Krew do analizy najlepiej pobrać na czczo albo minimum 2-3 godziny po ostatnim posiłku. Jeśli zamówisz badanie online, otrzymasz zestaw do samodzielnego pobrania krwi na specjalną bibułę wraz z instrukcją. Próbkę musisz pobrać nakłuwaczem, który znajdziesz w opakowaniu.

Acylokarnityny – oznaczane parametry

Analiza pozwala na oznaczenie stężenia tego aminokwasu w postaci wolnej (C0) i związanej (23 estrów).

Symbol substancji

Nazwa

C2

acetylokarnityna

C3

propionylokarnityna

C3DC

malonylokarnityna

C4

butyrylokarnityna / izobutyrylokarnityna

C4-OH

3-hydroksybutyrylokarnityna / 3-hydroksyizobutyrylokarnityna

C4DC

metylomalonylokarnityna

C5:1

metylokrotonylokarnityna

C5

2-metylobutyrylokarnityna

C5-OH

2-metylo-3-hydroksybutyrylokarnityna

C5DC

glutarylokarnityna

C6

heksanoilokarnityna

C6DC

metyloglutarylokarnityna

C8

oktanoilokarnityna

C10:2

dekadienoilokarnityna

C10

dekanoilokarnityna

C12

dodekanoilokarnityna

C14

mirystoilokarnityna

C14:1

tetradekenoilokarnityna

C16

palmitoilokarnityna

C16-OH

3-hydroksypalmitoilokarnityna

C18:1

oleilokarnityna

C18

stearoilokarnityna

C18-OH

3-hydroksystearoilokarnityna

Co oprócz acylokarnityn? Powiązane badania

Oprócz określenia stężenia karnityny i jej estrów warto wykonać inne badania, np. profilu aminokwasów oraz poziomu homocysteiny i metabolitów witaminy D. W celu pogłębionej diagnostyki można też zbadać profil kwasów organicznych w moczu.

BADANIE PROFILU ACYLOKARNITYN W SKRÓCIE

Analiza stężenia acylokarnityn to jedno z badań diagnostycznych wykrywających wrodzone wady metabolizmu u noworodków. Jest również użyteczne również w monitorowaniu stanu zdrowia osób na różnych dietach, cierpiących na choroby przewlekłe oraz kobiet w ciąży.

Marcin Sproch-Pałka
Marcin Sproch-Pałka
25/03/2024
Bardzo profesjonalne podejście do spraw zdrowia i witalności. Jesteśmy zadowoleni. Polecamy.
Arkadiusz Gruszczyński
Arkadiusz Gruszczyński
11/03/2024
Bardzo przyjazna klinika. Personel bardzo miły. Szef bardzo miły i skłonny do negocjacji,,🙂
Kamil Cieplik
Kamil Cieplik
09/03/2024
Dzięki terapii IHHT udało mi się zwiększyć wydolność oraz poprawić jakość snu. Bardzo miła obsługa oraz wygoda na najwyższym poziomie. Polecam serdecznie to miejsce każdemu, kto chce podnieść sobie jakość życia!💚
danka rondzisty
danka rondzisty
09/03/2024
Wspaniałe miejsce, bardzo czysto, człowiek czuje sie bezpiecznie dzieki wykwalifikowanej kadrze. Wszystko jasno wytłumaczone. Przyjemnie spędzony czas podczas wlewów.
Anna Jurecka
Anna Jurecka
02/03/2024
Super miejsce z sympatycznym personelem.Pan Arek z zaangażowaniem i pełnym profesjonalizmem podszedł do moich potrzeb witaminowych.Pani Kasia miła delikatna osoba.Z czystym sumieniem POLECAM .
Katarzyna Kuśmierek
Katarzyna Kuśmierek
02/03/2024
Szczerze polecam. Oboje z mężem korzystamy z wlewów witaminowych. Mąż dodatkowo z chelatacji. Ceny konkurencyjne. Przy zakupie pakietu wlewów witaminowych duże rabaty. Przemiła obsługa i pyszne herbatki ziołowe. Do zobaczenia :-)
Dawid Hsaja
Dawid Hsaja
28/02/2024
Super sie czuje , po
Kamil Czernicki
Kamil Czernicki
27/02/2024
Bardzo polecam centrum VitMeUp! Świetna obsługa, terapia dobierana indywidualnie do potrzeb pacjenta konsultowana z profesjonalnym zespołem. Szeroki zakres usług.👍🏻
Katarzyna Bielecka (swiatmasmak)
Katarzyna Bielecka (swiatmasmak)
26/02/2024
Polecam bardzo serdecznie! Świetna klinika i bardzo miła obsługa! Jestem bardzo zadowolona.
Daniel Goman
Daniel Goman
26/02/2024
Super miejsce, mili specjaliści. Warto!

Chętnie odpowiemy nawet na najtrudniejsze pytania!

Sprecyzuj dział, którego dotyczy zapytanie: