Badanie profilu acylokarnityn i wolnej karnityny – coś więcej niż diagnostyka wrodzonych wad metabolizmu

Badanie profilu acylokarnityn wchodzi w skład przesiewu noworodków pod kątem WWM. Test wykrywa deficyt enzymów odpowiedzialnych za metabolizm długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (m.in. MCAD, LCHAD).

Jednak ilościowe oznaczenie acylokarnityn jest polecane także innym osobom. Dowiedz się, w jakich przypadkach warto je wykonać!

Czym jest karnityna i jakie ma znaczenie dla organizmu?

Karnityna jest aminokwasem niebiałkowym. W formie wolnej i związanej (estrów, czyli acylokarnityn) znajduje się we wszystkich płynach ustrojowych. Jej największe stężenie zawierają tkanki, które potrzebują dużo energii, czyli mięśnie szkieletowe i serce.

Aminokwas ten bierze udział w utlenianiu kwasów tłuszczowych (β-oksydacji), czyli ich transporcie z cytozolu do mitochondriów. W wyniku tego procesu zostaje wyprodukowana energia potrzebna do prawidłowego funkcjonowania organizmu. Z kolei po połączeniu z acylo-CoA (acylokoenzymem A) powstają acylokarnityny, które różnią się od siebie długością łańcucha węglowego. Te związki również uczestniczą w β-oksydacji.

Gdzie można znaleźć karnitynę? Głównie w produktach pochodzenia zwierzęcego (czerwonym mięsie i nabiale). Poza tym produkuje ją ludzki organizm – powstaje w wątrobie, nerkach i mózgu z dwóch aminokwasów (metioniny i lizyny).

Do czego może prowadzić niedobór tego aminokwasu? Objawy czy też skutki deficytu to:

• Anemia,
• Osłabienie mięśniowe (miopatia),
• Niewydolność mięśnia sercowego (kardiomiopatia) i zaburzenia rytmu serca,
• Zmęczenie.

W jakich przypadkach warto zbadać profil acylokarnityn?

W ramach przesiewu noworodkowego próbka zostaje poddana analizie metodą spektrometrii mas (MS). W laboratorium, z którym współpracuje nasza klinika, test jest wykonywany metodą wysokosprawnej chromatografii cieczowej sprzężonej z tandemową spektometrią mas (LC-MS/MS).

Ta technika dostarcza więcej informacji użytecznych klinicznie w porównaniu z samą MS. Jest również dużo dokładniejsza. Z tego względu określenie ilości acylokarnityn metodą DBS (ang. dried blood spot, suchej kropli krwi) to test weryfikujący w przypadku nieprawidłowego wyniku badań przesiewowych. Poza tym służy on do monitorowania przebiegu wrodzonych chorób metabolicznych.

Kiedy jeszcze warto wykonać taką analizę?

• W przypadku odchyleń od normy innych badań takich jak profil kwasów organicznych.
• Przed wprowadzeniem diety ketogenicznej w celu wykluczenia WWM.
• U osób, które stosują restrykcyjne diety odchudzające i niskotłuszczowe.
• U pacjentów z zaburzeniami wchłaniania (np. celiakia, zespół krótkiego jelita).
• W celu wykrycia wtórnego niedoboru karnityny (np. u chorych z niewydolnością lub przewlekłymi zaburzeniami nerek, wątroby, mięśni szkieletowych i układu krążenia oraz cukrzycą).
• U kobiet w ciąży i karmiących piersią.
• U wegan i wegetarian, zwłaszcza jeśli odczuwają zmęczenie lub osłabienie.
• W przypadku długotrwałego stosowania niektórych antybiotyków i leków przeciwpadaczkowych.
• W czasie chemioterapii.

Poza tym badanie pozwala osobom uprawiającym sport na ułożenie zbilansowanej diety i planu treningów. Pomaga to poprawić efektywność ćwiczeń i wydolność organizmu.