Zaznacz stronę

Badanie profilu acylokarnityn i wolnej karnityny – coś więcej niż diagnostyka wrodzonych wad metabolizmu

Badanie profilu acylokarnityn wchodzi w skład przesiewu noworodków pod kątem WWM. Test wykrywa deficyt enzymów odpowiedzialnych za metabolizm długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (m.in. MCAD, LCHAD).

Jednak ilościowe oznaczenie acylokarnityn jest polecane także innym osobom. Dowiedz się, w jakich przypadkach warto je wykonać!

Czym jest karnityna i jakie ma znaczenie dla organizmu?

Karnityna jest aminokwasem niebiałkowym. W formie wolnej i związanej (estrów, czyli acylokarnityn) znajduje się we wszystkich płynach ustrojowych. Jej największe stężenie zawierają tkanki, które potrzebują dużo energii, czyli mięśnie szkieletowe i serce.

Aminokwas ten bierze udział w utlenianiu kwasów tłuszczowych (β-oksydacji), czyli ich transporcie z cytozolu do mitochondriów. W wyniku tego procesu zostaje wyprodukowana energia potrzebna do prawidłowego funkcjonowania organizmu. Z kolei po połączeniu z acylo-CoA (acylokoenzymem A) powstają acylokarnityny, które różnią się od siebie długością łańcucha węglowego. Te związki również uczestniczą w β-oksydacji.

Gdzie można znaleźć karnitynę? Głównie w produktach pochodzenia zwierzęcego (czerwonym mięsie i nabiale). Poza tym produkuje ją ludzki organizm – powstaje w wątrobie, nerkach i mózgu z dwóch aminokwasów (metioniny i lizyny).

Do czego może prowadzić niedobór tego aminokwasu? Objawy czy też skutki deficytu to:

  • Anemia,
  • Osłabienie mięśniowe (miopatia),
  • Niewydolność mięśnia sercowego (kardiomiopatia) i zaburzenia rytmu serca,
  • Zmęczenie.

W jakich przypadkach warto zbadać profil acylokarnityn?

W ramach przesiewu noworodkowego próbka zostaje poddana analizie metodą spektrometrii mas (MS). W laboratorium, z którym współpracuje nasza klinika, test jest wykonywany metodą wysokosprawnej chromatografii cieczowej sprzężonej z tandemową spektometrią mas (LC-MS/MS).

Ta technika dostarcza więcej informacji użytecznych klinicznie w porównaniu z samą MS. Jest również dużo dokładniejsza. Z tego względu określenie ilości acylokarnityn metodą DBS (ang. dried blood spot, suchej kropli krwi) to test weryfikujący w przypadku nieprawidłowego wyniku badań przesiewowych. Poza tym służy on do monitorowania przebiegu wrodzonych chorób metabolicznych.

Kiedy jeszcze warto wykonać taką analizę?

  • W przypadku odchyleń od normy innych badań takich jak profil kwasów organicznych.
  • Przed wprowadzeniem diety ketogenicznej w celu wykluczenia WWM.
  • U osób, które stosują restrykcyjne diety odchudzające i niskotłuszczowe.
  • U pacjentów z zaburzeniami wchłaniania (np. celiakia, zespół krótkiego jelita).
  • W celu wykrycia wtórnego niedoboru karnityny (np. u chorych z niewydolnością lub przewlekłymi zaburzeniami nerek, wątroby, mięśni szkieletowych i układu krążenia oraz cukrzycą).
  • U kobiet w ciąży i karmiących piersią.
  • U wegan i wegetarian, zwłaszcza jeśli odczuwają zmęczenie lub osłabienie.
  • W przypadku długotrwałego stosowania niektórych antybiotyków i leków przeciwpadaczkowych.
  • W czasie chemioterapii.

Poza tym badanie pozwala osobom uprawiającym sport na ułożenie zbilansowanej diety i planu treningów. Pomaga to poprawić efektywność ćwiczeń i wydolność organizmu.

Jak wygląda badanie acylokarnityn w VitMeUp?

Analiza acylokarnityn w VitMeUp jest szybka, prosta i bardzo wygodna. Możesz wybrać się do siedziby naszej kliniki albo zrobić ją bez wychodzenia z domu – jak wolisz! Wynik możesz omówić ze specjalistami z naszego zespołu.

Jak się przygotować i pobrać materiał?

Krew do analizy najlepiej pobrać na czczo albo minimum 2-3 godziny po ostatnim posiłku. Jeśli zamówisz badanie online, otrzymasz zestaw do samodzielnego pobrania krwi na specjalną bibułę wraz z instrukcją. Próbkę musisz pobrać nakłuwaczem, który znajdziesz w opakowaniu.

Acylokarnityny – oznaczane parametry

Analiza pozwala na oznaczenie stężenia tego aminokwasu w postaci wolnej (C0) i związanej (23 estrów).

Symbol substancji

Nazwa

C2

acetylokarnityna

C3

propionylokarnityna

C3DC

malonylokarnityna

C4

butyrylokarnityna / izobutyrylokarnityna

C4-OH

3-hydroksybutyrylokarnityna / 3-hydroksyizobutyrylokarnityna

C4DC

metylomalonylokarnityna

C5:1

metylokrotonylokarnityna

C5

2-metylobutyrylokarnityna

C5-OH

2-metylo-3-hydroksybutyrylokarnityna

C5DC

glutarylokarnityna

C6

heksanoilokarnityna

C6DC

metyloglutarylokarnityna

C8

oktanoilokarnityna

C10:2

dekadienoilokarnityna

C10

dekanoilokarnityna

C12

dodekanoilokarnityna

C14

mirystoilokarnityna

C14:1

tetradekenoilokarnityna

C16

palmitoilokarnityna

C16-OH

3-hydroksypalmitoilokarnityna

C18:1

oleilokarnityna

C18

stearoilokarnityna

C18-OH

3-hydroksystearoilokarnityna

Co oprócz acylokarnityn? Powiązane badania

Oprócz określenia stężenia karnityny i jej estrów warto wykonać inne badania, np. profilu aminokwasów oraz poziomu homocysteiny i metabolitów witaminy D. W celu pogłębionej diagnostyki można też zbadać profil kwasów organicznych w moczu.

BADANIE PROFILU ACYLOKARNITYN W SKRÓCIE

Analiza stężenia acylokarnityn to jedno z badań diagnostycznych wykrywających wrodzone wady metabolizmu u noworodków. Jest również użyteczne również w monitorowaniu stanu zdrowia osób na różnych dietach, cierpiących na choroby przewlekłe oraz kobiet w ciąży.

Chętnie odpowiemy nawet na najtrudniejsze pytania!

Sprecyzuj dział, którego dotyczy zapytanie: