
Badanie profilu acylokarnityn i wolnej karnityny – coś więcej niż diagnostyka wrodzonych wad metabolizmu
Badanie profilu acylokarnityn wchodzi w skład przesiewu noworodków pod kątem WWM. Test wykrywa deficyt enzymów odpowiedzialnych za metabolizm długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (m.in. MCAD, LCHAD).
Jednak ilościowe oznaczenie acylokarnityn jest polecane także innym osobom. Dowiedz się, w jakich przypadkach warto je wykonać!
Czym jest karnityna i jakie ma znaczenie dla organizmu?
Karnityna jest aminokwasem niebiałkowym. W formie wolnej i związanej (estrów, czyli acylokarnityn) znajduje się we wszystkich płynach ustrojowych. Jej największe stężenie zawierają tkanki, które potrzebują dużo energii, czyli mięśnie szkieletowe i serce.
Aminokwas ten bierze udział w utlenianiu kwasów tłuszczowych (β-oksydacji), czyli ich transporcie z cytozolu do mitochondriów. W wyniku tego procesu zostaje wyprodukowana energia potrzebna do prawidłowego funkcjonowania organizmu. Z kolei po połączeniu z acylo-CoA (acylokoenzymem A) powstają acylokarnityny, które różnią się od siebie długością łańcucha węglowego. Te związki również uczestniczą w β-oksydacji.
Gdzie można znaleźć karnitynę? Głównie w produktach pochodzenia zwierzęcego (czerwonym mięsie i nabiale). Poza tym produkuje ją ludzki organizm – powstaje w wątrobie, nerkach i mózgu z dwóch aminokwasów (metioniny i lizyny).
Do czego może prowadzić niedobór tego aminokwasu? Objawy czy też skutki deficytu to:
- Anemia,
- Osłabienie mięśniowe (miopatia),
- Niewydolność mięśnia sercowego (kardiomiopatia) i zaburzenia rytmu serca,
- Zmęczenie.
W jakich przypadkach warto zbadać profil acylokarnityn?
W ramach przesiewu noworodkowego próbka zostaje poddana analizie metodą spektrometrii mas (MS). W laboratorium, z którym współpracuje nasza klinika, test jest wykonywany metodą wysokosprawnej chromatografii cieczowej sprzężonej z tandemową spektometrią mas (LC-MS/MS).
Ta technika dostarcza więcej informacji użytecznych klinicznie w porównaniu z samą MS. Jest również dużo dokładniejsza. Z tego względu określenie ilości acylokarnityn metodą DBS (ang. dried blood spot, suchej kropli krwi) to test weryfikujący w przypadku nieprawidłowego wyniku badań przesiewowych. Poza tym służy on do monitorowania przebiegu wrodzonych chorób metabolicznych.
Kiedy jeszcze warto wykonać taką analizę?
- W przypadku odchyleń od normy innych badań takich jak profil kwasów organicznych.
- Przed wprowadzeniem diety ketogenicznej w celu wykluczenia WWM.
- U osób, które stosują restrykcyjne diety odchudzające i niskotłuszczowe.
- U pacjentów z zaburzeniami wchłaniania (np. celiakia, zespół krótkiego jelita).
- W celu wykrycia wtórnego niedoboru karnityny (np. u chorych z niewydolnością lub przewlekłymi zaburzeniami nerek, wątroby, mięśni szkieletowych i układu krążenia oraz cukrzycą).
- U kobiet w ciąży i karmiących piersią.
- U wegan i wegetarian, zwłaszcza jeśli odczuwają zmęczenie lub osłabienie.
- W przypadku długotrwałego stosowania niektórych antybiotyków i leków przeciwpadaczkowych.
- W czasie chemioterapii.
Poza tym badanie pozwala osobom uprawiającym sport na ułożenie zbilansowanej diety i planu treningów. Pomaga to poprawić efektywność ćwiczeń i wydolność organizmu.
Jak wygląda badanie acylokarnityn w VitMeUp?
Analiza acylokarnityn w VitMeUp jest szybka, prosta i bardzo wygodna. Możesz wybrać się do siedziby naszej kliniki albo zrobić ją bez wychodzenia z domu – jak wolisz! Wynik możesz omówić ze specjalistami z naszego zespołu.
Jak się przygotować i pobrać materiał?
Krew do analizy najlepiej pobrać na czczo albo minimum 2-3 godziny po ostatnim posiłku. Jeśli zamówisz badanie online, otrzymasz zestaw do samodzielnego pobrania krwi na specjalną bibułę wraz z instrukcją. Próbkę musisz pobrać nakłuwaczem, który znajdziesz w opakowaniu.
Acylokarnityny – oznaczane parametry
Analiza pozwala na oznaczenie stężenia tego aminokwasu w postaci wolnej (C0) i związanej (23 estrów).
Symbol substancji |
Nazwa |
C2 |
acetylokarnityna |
C3 |
propionylokarnityna |
C3DC |
malonylokarnityna |
C4 |
butyrylokarnityna / izobutyrylokarnityna |
C4-OH |
3-hydroksybutyrylokarnityna / 3-hydroksyizobutyrylokarnityna |
C4DC |
metylomalonylokarnityna |
C5:1 |
metylokrotonylokarnityna |
C5 |
2-metylobutyrylokarnityna |
C5-OH |
2-metylo-3-hydroksybutyrylokarnityna |
C5DC |
glutarylokarnityna |
C6 |
heksanoilokarnityna |
C6DC |
metyloglutarylokarnityna |
C8 |
oktanoilokarnityna |
C10:2 |
dekadienoilokarnityna |
C10 |
dekanoilokarnityna |
C12 |
dodekanoilokarnityna |
C14 |
mirystoilokarnityna |
C14:1 |
tetradekenoilokarnityna |
C16 |
palmitoilokarnityna |
C16-OH |
3-hydroksypalmitoilokarnityna |
C18:1 |
oleilokarnityna |
C18 |
stearoilokarnityna |
C18-OH |
3-hydroksystearoilokarnityna |
Co oprócz acylokarnityn? Powiązane badania
Oprócz określenia stężenia karnityny i jej estrów warto wykonać inne badania, np. profilu aminokwasów oraz poziomu homocysteiny i metabolitów witaminy D. W celu pogłębionej diagnostyki można też zbadać profil kwasów organicznych w moczu.
BADANIE PROFILU ACYLOKARNITYN W SKRÓCIE
Analiza stężenia acylokarnityn to jedno z badań diagnostycznych wykrywających wrodzone wady metabolizmu u noworodków. Jest również użyteczne również w monitorowaniu stanu zdrowia osób na różnych dietach, cierpiących na choroby przewlekłe oraz kobiet w ciąży.