Badanie KIR. Na czym polega niepłodność immunologiczna? Dlaczego warto zrobić badanie genetyczne KIR po poronieniu?
Pary, które mimo usilnych prób wciąż nie doczekały się dziecka, często zastanawiają się: „Dlaczego tak się dzieje?”. Problemy mogą pojawić się na różnych etapach: produkcji plemników, zagnieżdżania zarodka czy w końcu utraty ciąży w zaawansowanej fazie. W przypadku niepłodności kobiecej, przyczyną może być tzw. niepłodność immunologiczna, którą pomaga wykryć badanie KIR.
Genotypowanie KIR oraz badanie HLA-C pomagają odkryć przyczynę m.in. nawykowych poronień.
Receptory KIR i ich wpływ na płód i ciążę
Receptory KIR (killer-cell immunoglobulin-like receptors) występują w komórkach NK układu immunologicznego (tzw. natural killer). Ich zadaniem jest niszczenie potencjalnie niebezpiecznych dla organizmu komórek, np. nowotworowych czy zakażonych wirusem. Limfocyty NK ulegają aktywizacji, gdy na powierzchni komórki nie wykryją antygenów HLA (human leukocite antigen). W procesie zagnieżdżania zarodka w macicy i tworzenia łożyska biorą udział komórki uNK (uterine natural killer).
KIR można podzielić na aktywujące i hamujące, a także na dwa haplotypy: A i B. Jeśli poczęcie, a potem także utrzymanie ciąży ma być możliwe, musi zachodzić równowaga między hamującymi i aktywującymi typami KIR.
Ciężka praca limfocytów wchodzących w skład układu odpornościowego jest bardzo pożądana, jednak w niektórych sytuacjach mogą one doprowadzić do problemów z implantacją zarodka. uNK rozpoznają i niszczą komórki uznane jako obce lub nieprawidłowe, ale czasami z powodu braku pewnych receptorów zwalczają komórki dziecka. Zupełnie niesłusznie!
Na czym polega genotypowanie KIR?
Receptory KIR są kodowane przez 16 genów na chromosomie 19 i wykazują u człowieka duży polimorfizm (zróżnicowanie). Wyróżnia się trzy genotypy KIR (czasami dwa, czyli AA i Bx):
- AA – zawiera geny dla receptorów hamujących,
- AB i BB (często określane wspólnie jako Bx) – zawierają geny dla receptorów aktywujących i hamujących.
Polimorfizm KIR może być przyczyną niepłodności. Jak interpretować wynik badania? W sytuacji, gdy pacjentka ma genotyp AA (najbardziej hamujący zestaw dla receptorów KIR), a ojciec przekaże dziecku allel HLA-C2, mogą zachodzić duże trudności w zajściu w ciążę oraz jej utrzymaniu (poronienia nawykowe, nadciśnienie ciążowe, hipotrofia).
Kiedy warto wykonać badanie KIR?
Badanie genotypu KIR jest szczególnie ważne, jeśli lekarze podejrzewają u Ciebie zaburzenia w funkcjonowaniu własnego układu odpornościowego.
Wykonanie badania KIR jest polecane parom, które:
- starają się o dziecko, ale nie dochodzi do poczęcia albo nie udaje się utrzymać ciąży,
- mają za sobą nieudane zapłodnienia metodą in vitro,
- są na etapie planowania powiększenia rodziny i chcą wcześniej sprawdzić swój stan zdrowia.
Jak przygotować się do badania?
Samo badanie nie wymaga specjalnego przygotowania. W dniu pobrania próbki (niewielka ilość krwi żylnej lub śliny, w zależności od rodzaju testu) nie trzeba być na czczo ani odstawiać przyjmowanych leków – czynniki te nie mają wpływu na wynik typowania KIR.
Badanie KIR i HLA-C – dlaczego warto je zrobić w pakiecie?
Genetyczne badanie KIR warto wykonać w pakiecie z HLA-C. Dlaczego? Ponieważ diagnostyczny pakiet KIR i HLA-C pozwala na uzyskanie pełniejszej informacji o tym, czy przyczyny niepłodności mają związek z funkcjonowaniem układu immunologicznego partnerów. Największe ryzyko niepowodzenia w staraniach o dziecko występuje, gdy zaistnieją dwa czynniki: allel KIR AA oraz allelu HLA-C2.
W diagnostyce niepłodności warto też rozważyć wykonanie innych badań, np. kariotypu (podstawowe badanie genetyczne) czy mutacji genu CFTR. Wykluczenie lub potwierdzenie jak największej liczby czynników utrudniających poczęcie dziecka, a następnie utrzymanie ciąży aż do szczęśliwego rozwiązania, pozwala na dobranie terapii niepłodności do potrzeb pary.
Genotypowanie KIR w naszej klinice
Nie da się przecenić wartości genotypowania KIR oraz badania locus HLA-C, które są nowoczesnymi testami z dziedziny diagnostyki molekularnej. Obie analizy genetyczne mogą pomóc parom cierpiącym na niepłodność, u których lekarze podejrzewają niepłodność immunologiczną.
Nasza klinika współpracuje z laboratorium specjalizującym się w diagnostyce niepłodności. W naszym zespole znajdziecie empatycznych lekarzy, którzy mają holistyczne podejście do leczenia i wesprą Was na każdym etapie starań o dziecko.
Chętnie odpowiemy nawet na najtrudniejsze pytania!
Źródła:
- https://www.mdpi.com/2073-4409/13/1/59
- https://ruj.uj.edu.pl/entities/publication/16b8e7e5-00c9-4599-a759-e964c472daea
- http://eprints.ugd.edu.mk/18229/
- https://link.springer.com/article/10.1007/s10815-020-01814-6