Czy brak prawidłowego kariotypu to wyjaśnienie Waszych problemów z płodnością? Badanie kariotypu – podstawowe badanie genetyczne w diagnostyce niepłodności męskiej i kobiecej

Statystyki prowadzone wśród par, które zmagają się z problemem niepłodności, pokazują, że nieprawidłowości w kariotypie dotyczą 15-35% kobiet i 2-15% mężczyzn. Dlatego badanie kariotypu (cytogenetyczne) jest zalecane jako pierwsze w przypadku szukania genetycznych przyczyn niepłodności (np. nawracających i samoistnych poronień).

Oprócz znalezienia przyczyn niepłodności, badanie kariotypu pozwala na określenie prawdopodobieństwa wystąpienia wad genetycznych u płodu.

Badanie kariotypu – na czym polega?

Kariotyp to inaczej unikalny zestaw chromosomów, czyli struktur złożonych z nici DNA (kwasów deoksyrybonukleinowych) i białek (histonów). Zawiera kompletną informację genetyczną o danym organizmie, a szukać go trzeba w jądrze komórkowym. To właśnie kariotyp odpowiada za rozwój i funkcjonowanie organizmu człowieka, jego wygląd czy skłonność do niektórych chorób.

Komórki somatyczne człowieka mają 23 pary (46) chromosomów (22 pary autosomów oraz parę chromosomów płci), zaś gamety, czyli plemniki i komórki jajowe – 23 chromosomy. Właściwy kariotyp u kobiety to 46 XX, a u mężczyzny 46 XY.

Badanie kariotypu (kariotypowanie) umożliwia wykrycie wad związanych z liczbą lub budową chromosomów (tzw. aberracjami chromosomowymi). Polega ono na pobraniu próbki krwi obwodowej, a następnie wyhodowaniu metodą in vitro odpowiedniej liczby komórek pacjenta oraz przeprowadzeniu oceny prawidłowości rozwoju chromosomów.

Wady kariotypu mogą być związane albo z liczbą, albo budową chromosomów. Zaburzenia liczby chromosomów to m.in.:

  • trisomie autosomów, np. 13. (zespół Pataua, najczęściej letalny), 18. (zespół Edwardsa), 21. (zespół Downa),
  • trisomie chromosomów płci, np. XXY (dodatkowy chromosom X u mężczyzn, czyli zespół Klinefeltera), XYY (dodatkowy chromosom Y, czyli zespół Jacobsa), zespół XXX (nadsamicy lub superkobiety),
  • monosomie, czyli brak jednego chromosomu z pary, np. X0 (zespół Turnera).

Z kolei zaburzenia struktury chromosomów to:

  • translokacje (przemieszczenie się części chromosomu),
  • inwersje (obrócenie fragmentu o 180°),
  • delecje (brak fragmentu),
  • duplikacje (powielenie części).

Za poronienia wywołane wadami kariotypu najczęściej odpowiadają właśnie translokacje lub tzw. translokacje Robertsona (przemieszczenie się całych ramion chromosomów), a także mozaicyzm. To zjawisko polega na występowaniu dwóch odmiennych linii komórkowych i dotyczy 50-75% kobiet z zespołem Turnera.

Czy nieprawidłowości kariotypu to to samo, co mutacje?

Co ważne, aberracje są czymś więcej niż mutacjami genetycznymi. Mutacje to niekorzystne warianty konkretnego genu. Mogą być punktowe, czyli dotyczyć tylko jednej pary zasad DNA. Z kolei aberracje obejmują całe chromosomy lub ich fragmenty (np. ramiona). Z tego powodu może się zdarzyć, że lekarz w trakcie diagnozowania niepłodności zleci nie tylko kariotypowanie, ale też inne badania genetyczne, np. (zgodnie z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Medycyny Rozrodu):

  • genu CFTR czy CYP21A2 u obojga partnerów,
  • regionu AZF chromosomu Y u mężczyzn,
  • genu AR u mężczyzn.

Inne testy DNA, które można wykonać w czasie diagnozowania genetycznych przyczyn niepłodności, to KIR (u kobiety) oraz HLA-C (u obojga płci). Materiałem do badania jest próbka śliny.

Poza tym, jeśli chcecie wykonać kariotypowanie, warto rozważyć u kobiety badania w kierunku trombofilii wrodzonej (nadkrzepliwości), zwłaszcza jeśli wcześniej doszło do utraty ciąży. Defekty związane z trombofilią mogą powodować hiperkoagulację, która prowadzi do zakrzepicy w mikronaczyniach łożyska.

Trombofilia wrodzona praktycznie nie daje objawów. Podejrzenie choroby zazwyczaj pojawia się w przypadku wystąpienia epizodu zakrzepowego, poronienia lub martwego porodu. Rozpoznanie nadkrzepliwości pomoże lekarzowi wdrożyć w Twoim przypadku odpowiednie leczenie, które ma znaczenie nie tylko w zapłodnieniu czy donoszeniu ciąży.

Kto powinien wykonać badanie kariotypu? Wskazania do badania

Wskazania do badania kariotypu to:

  • planowanie powiększenia rodziny,
  • trudności z zajściem w ciążę,
  • nawracające poronienia (trzy lub więcej pod rząd),
  • choroby genetyczne w rodzinie, również wady wrodzone u urodzonych wcześniej dzieci pary,
  • koncentracja plemników w nasieniu poniżej 5 mln/ml lub ich brak w spermie.

Kariotypowanie jest również standardowo zalecane parom, które starają się o zapłodnienie in vitro lub innymi metodami wspomaganego rozrodu.

Dlaczego badanie kariotypu powinna wykonać para, a nie tylko jedno z partnerów?

Znowu warto odnieść się do statystyk. Za 20% przypadków problemów z poczęciem dziecka odpowiada niepłodność męska, ale w 30-40% – nieprawidłowości występują u obojga.

Oczywiście w grę wchodzą nie tylko czynniki genetyczne, jednak te mają największe znaczenie, ponieważ są one zupełnie niezależne od prowadzonego trybu życia. Poza tym w przypadku nieprawidłowego, ale zrównoważonego kariotypu, wady materiału genetycznego niekoniecznie objawiają się widocznymi wadami rozwojowymi. Problem wychodzi na jaw dopiero wtedy, gdy para bezskutecznie stara się o potomstwo.

Nieprawidłowy i prawidłowy kariotyp a niepłodność u par

Tak jak prawidłowy kariotyp nie gwarantuje zajścia w ciążę, tak nieprawidłowy nie wyklucza udanego zapłodnienia i urodzenia zdrowego dziecka. Wynik kariotypowania jest dla wielu par borykających się z problemem niepłodności prawdziwym przełomem. To ogromny krok naprzód w ich staraniach o dziecko, które do ten pory mogły się wydawać bolesnym pasmem niepowodzeń.

Aberracji chromosomowych nie da się naprawić. Defekty występują na bardzo wczesnym etapie – podczas rozwoju płodowego. Mimo to diagnostyka preimplantacyjna i prenatalna czy rozwój technik wspomaganego rozrodu daje nadzieję nawet parom z nieprawidłowościami kariotypu.

Czym różni się diagnostyka genetyczna od innych badań krwi?

Podstawowe badania diagnostyczne z krwi, takie jak morfologia, w znacznej części mogą zostać zautomatyzowane. Przez to błędy wynikające z czynnika ludzkiego są bardzo ograniczone. Jednak w przypadku badania cytogenetycznego wygląda to zupełnie inaczej – nawet najnowocześniejszy sprzęt nie zastąpi doświadczenia i wiedzy osoby wykonującej test. Jeśli ich zabraknie, ryzyko niewykrycia wad o znaczeniu klinicznym znacznie wzrasta. Ma to tym większe znaczenie, że badanie cytogenetyczne wykonuje się raz na całe życie.

Laborant musi ocenić, czy kształt i wygląd chromosomów są prawidłowe. Do tego dochodzi konieczność uwzględnienia cech osobniczych pacjenta i wskazań do wykonania badania. Każde badanie kariotypu wymaga indywidualnego podejścia.

Interpretacja wyników badania kariotypu w laboratorium, z którym współpracujemy

Oczywiście im bardziej zaawansowana technologia, tym lepsza jakość wyniku (dlatego VitMeUp współpracuje tylko z najlepszymi laboratoriami). Ale to nie technologia, tylko człowiek analizuje kariogram (graficzne przedstawienie zestawu chromosomów).

Twój wynik będzie autoryzowany przez specjalistę z dziedziny laboratoryjnej genetyki medycznej, a samo badanie przeprowadzone w placówce specjalizującej się w testach DNA. W ten sposób zapewniamy naszym pacjentom diagnozowanie i leczenie niepłodności na najwyższym poziomie.

Oczywiście wynik badania, zwłaszcza jeśli wykaże aberracje, powinien zostać omówiony z lekarzem genetykiem. Analiza kariotypu ze specjalistą pomoże w ocenie wpływu nieprawidłowości na rozwój zarodka czy ryzyka urodzenia dziecka z wadami wrodzonymi.

Jak się przygotować do badania kariotypu?

Kariotypowanie nie wymaga od Was specjalnego przygotowania. Nie trzeba być na czczo ani odstawiać leków.

Marcin Sproch-Pałka
Marcin Sproch-Pałka
25/03/2024
Bardzo profesjonalne podejście do spraw zdrowia i witalności. Jesteśmy zadowoleni. Polecamy.
Arkadiusz Gruszczyński
Arkadiusz Gruszczyński
11/03/2024
Bardzo przyjazna klinika. Personel bardzo miły. Szef bardzo miły i skłonny do negocjacji,,🙂
Kamil Cieplik
Kamil Cieplik
09/03/2024
Dzięki terapii IHHT udało mi się zwiększyć wydolność oraz poprawić jakość snu. Bardzo miła obsługa oraz wygoda na najwyższym poziomie. Polecam serdecznie to miejsce każdemu, kto chce podnieść sobie jakość życia!💚
danka rondzisty
danka rondzisty
09/03/2024
Wspaniałe miejsce, bardzo czysto, człowiek czuje sie bezpiecznie dzieki wykwalifikowanej kadrze. Wszystko jasno wytłumaczone. Przyjemnie spędzony czas podczas wlewów.
Anna Jurecka
Anna Jurecka
02/03/2024
Super miejsce z sympatycznym personelem.Pan Arek z zaangażowaniem i pełnym profesjonalizmem podszedł do moich potrzeb witaminowych.Pani Kasia miła delikatna osoba.Z czystym sumieniem POLECAM .
Katarzyna Kuśmierek
Katarzyna Kuśmierek
02/03/2024
Szczerze polecam. Oboje z mężem korzystamy z wlewów witaminowych. Mąż dodatkowo z chelatacji. Ceny konkurencyjne. Przy zakupie pakietu wlewów witaminowych duże rabaty. Przemiła obsługa i pyszne herbatki ziołowe. Do zobaczenia :-)
Dawid Hsaja
Dawid Hsaja
28/02/2024
Super sie czuje , po
Kamil Czernicki
Kamil Czernicki
27/02/2024
Bardzo polecam centrum VitMeUp! Świetna obsługa, terapia dobierana indywidualnie do potrzeb pacjenta konsultowana z profesjonalnym zespołem. Szeroki zakres usług.👍🏻
Katarzyna Bielecka (swiatmasmak)
Katarzyna Bielecka (swiatmasmak)
26/02/2024
Polecam bardzo serdecznie! Świetna klinika i bardzo miła obsługa! Jestem bardzo zadowolona.
Daniel Goman
Daniel Goman
26/02/2024
Super miejsce, mili specjaliści. Warto!

Chętnie odpowiemy nawet na najtrudniejsze pytania!

Sprecyzuj dział, którego dotyczy zapytanie: