Badanie AZF w diagnozie i leczeniu niepłodności u mężczyzn. Co mówią Twoje geny?
Przyczyną niepłodności męskiej mogą być mutacje w regionie AZF chromosomu Y. Bezpośrednio wpływają one na jakość nasienia, m.in. liczbę plemników w spermie. Badanie AZF pomaga odkryć, w której części materiału genetycznego doszło do zaburzenia, a następnie podjąć odpowiednie kroki terapeutyczne.
Badanie regionu AZF a niepłodność męska
W regionie AZF na długim ramieniu chromosomu Y są zakodowane informacje wpływające na proces produkcji plemników. Mutacja może doprowadzić do takich zaburzeń, jak:
- azoospermia – całkowity brak plemników,
- oligozoospermia – bardzo niskie stężenie plemników w nasieniu (poniżej 5 mln/ml).
Badania wskazują, że aż 25% mężczyzn z problemem płodności ma mutację w regionie AZF.
Czy nieprawidłowy wynik badania AZF oznacza brak szansy na ojcostwo?
Mutacja w chromosomie Y w obszarze AZF lub brak jakiegoś genu w tym regionie (delecja) zazwyczaj prowadzi do zmniejszenia liczby lub braku plemników w spermie. Sposób leczenia niepłodności, a w dużej mierze również jego powodzenie, zależy od tego, w którym miejscu AZF doszło do uszkodzenia (dzieli się on na podregiony AZFa, AZFb i AZFc).
Leczenie męskiej niepłodności spowodowanej mutacją AZF polega na pozyskaniu plemników do zapłodnienia pozaustrojowego in vitro metodami ICSI lub IMSI albo zamrożenia ejakulatu z myślą o późniejszych procedurach wspomaganego rozrodu.
- Jeśli doszło do mikrodelecji w podregionie AZFa (0,5-4% przypadków) w jądrach zazwyczaj znajdują się tylko komórki Sertolego (tzw. zespół samych komórek Sertolego, SCO), które wspomagają i regulują spermatogenezę. Przez to szanse pozyskania plemników w czasie biopsji jądra są znikome.
- Mikrodelecje AZFb (1-5% przypadków) również nie dają dużych szans na uzyskanie męskich gamet, ponieważ prowadzą do zatrzymania spermatogenezy na bardzo wczesnym etapie (spermatocytów I rzędu).
- Z kolei uszkodzenie regionu AZFc (80% przypadków) pozwala aż połowie mężczyzn z tą mutacją na pomyślny przebieg biopsji jądra. Ten rodzaj delecji może prowadzić do obniżenia efektywności produkcji męskich gamet, jednak geny z podregionu AZFc nie są niezbędne do inicjacji całego procesu.
Kto powinien wykonać badanie AZF?
Zgodnie z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Medycyny Rozrodu i Embriologii test powinni wykonać mężczyźni ze zdiagnozowaną azoospermią oraz oligozoospermią. To badanie genetyczne jest bardzo przydatne w diagnostyce problemu niepłodności.
Zalecenie do badania AZF – co dalej?
Materiałem do analizy jest próbka śliny lub krwi. Nie trzeba się specjalnie przygotowywać do pobrania próbki, np. pozostawać na czczo czy odstawiać przyjmowane leki. W przypadku podejrzenia genetycznego podłoża niepłodności, warto wykonać pakiet badań (również kariotyp, badanie mutacji w genie CFTR i inne, które zaleci lekarz).
Chętnie odpowiemy nawet na najtrudniejsze pytania!
Źródła:
- https://ptgin.pl/sites/scm/files/2021-09/12.2018%20Diagnostyka%20i%20leczenie%20niep%C5%82odno%C5%9Bci%20-Rekomendacje%20Polskiego%20Towarzystwa%20Medycyny%20Rozrodu%20i%20Embriologii%20oraz%20Polskiego%20To.pdf
- http://medical-technologies.eu/upload/02_technologie_medyczne_w_diagnostyce_meskiej_nieplodnosci_-_wdowiak.pdf
- https://scholar.archive.org/work/4jfdeooyjnfmrmzqqzwn7nyidm/access/wayback/https://journals.viamedica.pl/ginekologia_polska/article/download/46828/33615