Badanie AZF w diagnozie i leczeniu niepłodności u mężczyzn. Co mówią Twoje geny?

Przyczyną niepłodności męskiej mogą być mutacje w regionie AZF chromosomu Y. Bezpośrednio wpływają one na jakość nasienia, m.in. liczbę plemników w spermie. Badanie AZF pomaga odkryć, w której części materiału genetycznego doszło do zaburzenia, a następnie podjąć odpowiednie kroki terapeutyczne.

Badanie regionu AZF a niepłodność męska

W regionie AZF na długim ramieniu chromosomu Y są zakodowane informacje wpływające na proces produkcji plemników. Mutacja może doprowadzić do takich zaburzeń, jak:

  • azoospermia – całkowity brak plemników,
  • oligozoospermia – bardzo niskie stężenie plemników w nasieniu (poniżej 5 mln/ml).

Badania wskazują, że aż 25% mężczyzn z problemem płodności ma mutację w regionie AZF.

Czy nieprawidłowy wynik badania AZF oznacza brak szansy na ojcostwo?

Mutacja w chromosomie Y w obszarze AZF lub brak jakiegoś genu w tym regionie (delecja) zazwyczaj prowadzi do zmniejszenia liczby lub braku plemników w spermie. Sposób leczenia niepłodności, a w dużej mierze również jego powodzenie, zależy od tego, w którym miejscu AZF doszło do uszkodzenia (dzieli się on na podregiony AZFa, AZFb i AZFc).

Leczenie męskiej niepłodności spowodowanej mutacją AZF polega na pozyskaniu plemników do zapłodnienia pozaustrojowego in vitro metodami ICSI lub IMSI albo zamrożenia ejakulatu z myślą o późniejszych procedurach wspomaganego rozrodu.

  • Jeśli doszło do mikrodelecji w podregionie AZFa (0,5-4% przypadków) w jądrach zazwyczaj znajdują się tylko komórki Sertolego (tzw. zespół samych komórek Sertolego, SCO), które wspomagają i regulują spermatogenezę. Przez to szanse pozyskania plemników w czasie biopsji jądra są znikome.
  • Mikrodelecje AZFb (1-5% przypadków) również nie dają dużych szans na uzyskanie męskich gamet, ponieważ prowadzą do zatrzymania spermatogenezy na bardzo wczesnym etapie (spermatocytów I rzędu).
  • Z kolei uszkodzenie regionu AZFc (80% przypadków) pozwala aż połowie mężczyzn z tą mutacją na pomyślny przebieg biopsji jądra. Ten rodzaj delecji może prowadzić do obniżenia efektywności produkcji męskich gamet, jednak geny z podregionu AZFc nie są niezbędne do inicjacji całego procesu.

Kto powinien wykonać badanie AZF?

Zgodnie z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Medycyny Rozrodu i Embriologii test powinni wykonać mężczyźni ze zdiagnozowaną azoospermią oraz oligozoospermią. To badanie genetyczne jest bardzo przydatne w diagnostyce problemu niepłodności.

Zalecenie do badania AZF – co dalej?

Materiałem do analizy jest próbka śliny lub krwi. Nie trzeba się specjalnie przygotowywać do pobrania próbki, np. pozostawać na czczo czy odstawiać przyjmowane leki. W przypadku podejrzenia genetycznego podłoża niepłodności, warto wykonać pakiet badań (również kariotyp, badanie mutacji w genie CFTR i inne, które zaleci lekarz).

Marcin Sproch-Pałka
Marcin Sproch-Pałka
25/03/2024
Bardzo profesjonalne podejście do spraw zdrowia i witalności. Jesteśmy zadowoleni. Polecamy.
Arkadiusz Gruszczyński
Arkadiusz Gruszczyński
11/03/2024
Bardzo przyjazna klinika. Personel bardzo miły. Szef bardzo miły i skłonny do negocjacji,,🙂
Kamil Cieplik
Kamil Cieplik
09/03/2024
Dzięki terapii IHHT udało mi się zwiększyć wydolność oraz poprawić jakość snu. Bardzo miła obsługa oraz wygoda na najwyższym poziomie. Polecam serdecznie to miejsce każdemu, kto chce podnieść sobie jakość życia!💚
danka rondzisty
danka rondzisty
09/03/2024
Wspaniałe miejsce, bardzo czysto, człowiek czuje sie bezpiecznie dzieki wykwalifikowanej kadrze. Wszystko jasno wytłumaczone. Przyjemnie spędzony czas podczas wlewów.
Anna Jurecka
Anna Jurecka
02/03/2024
Super miejsce z sympatycznym personelem.Pan Arek z zaangażowaniem i pełnym profesjonalizmem podszedł do moich potrzeb witaminowych.Pani Kasia miła delikatna osoba.Z czystym sumieniem POLECAM .
Katarzyna Kuśmierek
Katarzyna Kuśmierek
02/03/2024
Szczerze polecam. Oboje z mężem korzystamy z wlewów witaminowych. Mąż dodatkowo z chelatacji. Ceny konkurencyjne. Przy zakupie pakietu wlewów witaminowych duże rabaty. Przemiła obsługa i pyszne herbatki ziołowe. Do zobaczenia :-)
Dawid Hsaja
Dawid Hsaja
28/02/2024
Super sie czuje , po
Kamil Czernicki
Kamil Czernicki
27/02/2024
Bardzo polecam centrum VitMeUp! Świetna obsługa, terapia dobierana indywidualnie do potrzeb pacjenta konsultowana z profesjonalnym zespołem. Szeroki zakres usług.👍🏻
Katarzyna Bielecka (swiatmasmak)
Katarzyna Bielecka (swiatmasmak)
26/02/2024
Polecam bardzo serdecznie! Świetna klinika i bardzo miła obsługa! Jestem bardzo zadowolona.
Daniel Goman
Daniel Goman
26/02/2024
Super miejsce, mili specjaliści. Warto!

Chętnie odpowiemy nawet na najtrudniejsze pytania!

Sprecyzuj dział, którego dotyczy zapytanie: