Ile masz odcisków palców? 11! Dodatkowym jest badanie profilu kwasów organicznych OAP w moczu

Lista wskazań do wykonania badania profilu kwasów organicznych (OAT lub OAP) jest naprawdę długa. Obraz kliniczny zaburzeń metabolizmu często nie daje charakterystycznych objawów, a do tego mogą one wystąpić u pacjentów w każdym wieku.

Badania przesiewowe noworodków, które wykluczają lub potwierdzają WWM, zostały wprowadzone w całym kraju dopiero w 2013 r. Oznacza to, że wiele osób przechodzi je bezobjawowo lub skąpoobjawowo, dopóki nie wystąpi czynnik wyzwalający dekompensację metaboliczną.

Poza tym OAP dostarcza dodatkowych informacji przydatnych w monitorowaniu i wspomaganiu leczenia zaburzeń metabolizmu lub dobrania suplementacji.

Profil kwasów organicznych OAP – metaboliczny odcisk palca

Badanie OAP daje wynik unikalny dla każdej osoby, podobnie jak odcisk palca. Pozwala na stworzenie całościowego obrazu funkcjonowania organizmu na poziomie metabolicznym w danym czasie, a także określenie jego wpływu na zdrowie i samopoczucie.

Oznaczenie profilu kwasów organicznych, czyli badanie OAP – co to?

Badanie OAP/OAT pozwala określić, czy procesy zachodzące w komórkach naszego organizmu przebiegają prawidłowo, czy też nie. Poza tym można dzięki niemu ocenić stopień uszkodzeń wywołany przez wolne rodniki i toksyny czy działania niepożądane leków.

OAT to dobra profilaktyka zdrowotna, ponieważ pozwala na wykrycie zaburzeń wynikających z:

  • niedoborów witamin (np. z grupy B), minerałów i enzymów,
  • nieprawidłowego sposobu odżywiania lub zaburzeń funkcjonowania jelit (np. SIBO),
  • niewłaściwej pracy wątroby,
  • ogólnego złego samopoczucia (np. stanów depresyjnych, wahań nastroju, szybkiego męczenia się, zespołu chronicznego zmęczenia, bezsenności, trudności z pamięcią i koncentracją).

Analiza w ramach badania OAP jest świetnym uzupełnieniem badań krwi metodą DBS (ang. dried blood spot, suchej kropli krwi). Wiele chorób metabolicznych (np. ze szlaku aminokwasów) daje charakterystyczne wyniki w badaniach GC-MS oraz LC-MS/MS. Połączenie tych dwóch metod potwierdza rozpoznanie.

Analiza kwasów organicznych w moczu techniką GC-MS

W laboratorium diagnostycznym, z którym współpracuje nasza klinika, próbka moczu jest poddawana analizie techniką GC-MS (chromatografii gazowej sprzężonej ze spektometrią mas). Tryb skanowania pozwala na stworzenie pełnego widma w określonym zakresie mas. W ten sposób można oznaczyć względne stężenia wszystkich metabolitów w moczu – zarówno tych, które powinny się w nim znaleźć, jak i tych, które nie powinny,

Chromatogram pozwala na ocenę względnych stężeń kilkuset związków organicznych i diagnostykę co najmniej 40 wrodzonych wad metabolizmu i innych chorób. Wynik badania pokazuje wykryte substancje, a także zawiera szeroki komentarz diagnosty laboratoryjnego. Znajdziesz w nim również metabolity patologiczne, możliwe przyczyny odchyleń od normy oraz ewentualne zalecenia i listę placówek zajmujących się poradnictwem zaburzeń metabolizmu na terenie Polski.

Główne metabolity, które zostają poddane ocenie, zawiera tabela poniżej.

Szlak metaboliczny

Oznaczane substancje (kwasy organiczne)

Glikoliza

Kwas mlekowy, pirogronowy

Cykl kwasu cytrynowego

Kwas bursztynowy, cytrynowy, 2-ketoglutarowy, jabłkowy, fumarowy

β-oksydacja ketonów i kwasów tłuszczowych

Kwas 3-hydroksymasłowy, acetooctowy, adypinowy, suberynowy, sebacynowy, etylomalonowy, metylobursztynowy

Metabolizm białek

Kwas 3-hydroksyizowalerianowy, 2-oksoizowalerianowy, 3-metylo-2-oksowalerianowy, 2-hydroksyizokapronowy, 2-oksoizokapronowy, 2-okso-4-metylomasłowy, fenylomlekowy, fenylopirogronowy, homogentyzynowy, 4-hydroksyfenylomlekowy, N-acetyloasparaginowy, malonowy, metylomalonowy, 4-hydroksymasłowy

Metabolizm neuroprzekaźników

Kwas homowanilinowy, wanilinomigdałowy, 5-hydroksyindolooctowy, kynureninowy

Detoksykacja

Kwas piroglutaminowy, benzoesowy, orotowy, 2-hydroksyhipurowy

Metabolity bakteryjne

Krezol, kwas hipurowy, p-hydroksyfenylooctowy, 4-hydroksybenzoesowy, 4-hydroksyhipurowy

Metabolity szczawianów

Kwas glicerynowy, glikolowy, szczawiowy

Metabolity pirymidyn

Uracyl, dihydrouracyl, tyminam dihydrotymina

Choć lista substancji analizowanych w ramach badania może się wydawać bardzo długa, wcale nie jest skończona! Jak już wspomniano, ocena kwasów organicznych obejmuje kilkaset związków.

Jakie wady metabolizmu wykrywa jakościowe badanie OAP u pacjenta?

Na podstawie analizy laboratoryjnej obecnych w moczu metabolitów można zdiagnozować wiele zaburzeń metabolizmu:

  • acydurie: dikarboksylowa typowa dla deficytu MCAD, EMA, FIGLU, pyroglutaminowa, fumarowa, glicerynowa, glutarowa typu I i II, 2HGA, 3HIB, 4HBA, IVA, 2-aminoadypinowa, MCD, 3MGA, MHBD, nieleczone MMA i ORA, MVA, PA, CMAMMA, choroba Canavan, alkaptonuria,
  • deficyty: ACY1, BKT, biotynidazy (nieleczony), kinureninazy, złożony deficyt karboksylaz (nieleczony),
  • fenyloketonurię (nieleczoną),
  • glicerolurię,
  • hawkinsinurię,
  • hiperoksalurię,
  • izobutyryloglicynurię,
  • 3-metylokrotonyloglicynurię,
  • neuroblastomę,
  • chorobę syropu klonowego (nieleczoną),
  • tyrozynemię typu I (nieleczoną),
  • uracylo-tyminurię,
  • dihydrouracylo-dihydrotyminurię,
  • zespół hiper-IgD.

Jak się przygotować do pobrania próbki moczu do badania OAT?

  • Przed pobraniem próbki moczu umyj ujście cewki moczowej ciepłą wodą bez mydła i innych środków myjących.
  • Nie używaj nawilżanych chusteczek, maści, pudrów, czopków czy jakichkolwiek preparatów kosmetycznych i medycznych, które mogą zanieczyścić próbkę.
  • Pij wystarczającą ilość płynów.
  • Nie głódź się.
  • Unikaj nadmiernego wysiłku fizycznego (ryzyko pojawienia się lub zwiększenia poziomu białek i ciał ketonowych).
  • Na dobę przed pobraniem moczu powstrzymaj się od stosunków płciowych.
  • Nie pobieraj próbki 2 dni przed i 2 dni po menstruacji (w moczu mogą pojawić się krwinki czerwone i komórki nabłonka).

Gdzie zrobić analizę profilu kwasów organicznych? We własnym domu z VitMeUp!

Materiał do badania możesz dostarczyć do siedziby naszej kliniki, ale wcale nie musisz wybierać się do nas osobiście! Zamów OAT online, a otrzymasz zestaw do pobrania próbki moczu we własnym domu z czytelną instrukcją. Pamiętaj, że z jednej próbki można wykonać kilka badań (sprawdź badania moczu dostępne w naszej ofercie, np. stężenie puryn i pirymidyn).

BADANIE PROFILU KWASÓW ORGANICZNYCH W MOCZU W SKRÓCIE

OAT to bardzo użyteczne badanie, które można wykonać w ramach profilaktyki zdrowotnej, monitorowania leczenia dysfunkcji metabolizmu oraz dobrania celowanej suplementacji.

Marcin Sproch-Pałka
Marcin Sproch-Pałka
25/03/2024
Bardzo profesjonalne podejście do spraw zdrowia i witalności. Jesteśmy zadowoleni. Polecamy.
Arkadiusz Gruszczyński
Arkadiusz Gruszczyński
11/03/2024
Bardzo przyjazna klinika. Personel bardzo miły. Szef bardzo miły i skłonny do negocjacji,,🙂
Kamil Cieplik
Kamil Cieplik
09/03/2024
Dzięki terapii IHHT udało mi się zwiększyć wydolność oraz poprawić jakość snu. Bardzo miła obsługa oraz wygoda na najwyższym poziomie. Polecam serdecznie to miejsce każdemu, kto chce podnieść sobie jakość życia!💚
danka rondzisty
danka rondzisty
09/03/2024
Wspaniałe miejsce, bardzo czysto, człowiek czuje sie bezpiecznie dzieki wykwalifikowanej kadrze. Wszystko jasno wytłumaczone. Przyjemnie spędzony czas podczas wlewów.
Anna Jurecka
Anna Jurecka
02/03/2024
Super miejsce z sympatycznym personelem.Pan Arek z zaangażowaniem i pełnym profesjonalizmem podszedł do moich potrzeb witaminowych.Pani Kasia miła delikatna osoba.Z czystym sumieniem POLECAM .
Katarzyna Kuśmierek
Katarzyna Kuśmierek
02/03/2024
Szczerze polecam. Oboje z mężem korzystamy z wlewów witaminowych. Mąż dodatkowo z chelatacji. Ceny konkurencyjne. Przy zakupie pakietu wlewów witaminowych duże rabaty. Przemiła obsługa i pyszne herbatki ziołowe. Do zobaczenia :-)
Dawid Hsaja
Dawid Hsaja
28/02/2024
Super sie czuje , po
Kamil Czernicki
Kamil Czernicki
27/02/2024
Bardzo polecam centrum VitMeUp! Świetna obsługa, terapia dobierana indywidualnie do potrzeb pacjenta konsultowana z profesjonalnym zespołem. Szeroki zakres usług.👍🏻
Katarzyna Bielecka (swiatmasmak)
Katarzyna Bielecka (swiatmasmak)
26/02/2024
Polecam bardzo serdecznie! Świetna klinika i bardzo miła obsługa! Jestem bardzo zadowolona.
Daniel Goman
Daniel Goman
26/02/2024
Super miejsce, mili specjaliści. Warto!

Chętnie odpowiemy nawet na najtrudniejsze pytania!

Sprecyzuj dział, którego dotyczy zapytanie: