Ile masz odcisków palców? 11! Dodatkowym jest badanie profilu kwasów organicznych OAP w moczu
Lista wskazań do wykonania badania profilu kwasów organicznych (OAT lub OAP) jest naprawdę długa. Obraz kliniczny zaburzeń metabolizmu często nie daje charakterystycznych objawów, a do tego mogą one wystąpić u pacjentów w każdym wieku.
Badania przesiewowe noworodków, które wykluczają lub potwierdzają WWM, zostały wprowadzone w całym kraju dopiero w 2013 r. Oznacza to, że wiele osób przechodzi je bezobjawowo lub skąpoobjawowo, dopóki nie wystąpi czynnik wyzwalający dekompensację metaboliczną.
Poza tym OAP dostarcza dodatkowych informacji przydatnych w monitorowaniu i wspomaganiu leczenia zaburzeń metabolizmu lub dobrania suplementacji.
Profil kwasów organicznych OAP – metaboliczny odcisk palca
Badanie OAP daje wynik unikalny dla każdej osoby, podobnie jak odcisk palca. Pozwala na stworzenie całościowego obrazu funkcjonowania organizmu na poziomie metabolicznym w danym czasie, a także określenie jego wpływu na zdrowie i samopoczucie.
Oznaczenie profilu kwasów organicznych, czyli badanie OAP – co to?
Badanie OAP/OAT pozwala określić, czy procesy zachodzące w komórkach naszego organizmu przebiegają prawidłowo, czy też nie. Poza tym można dzięki niemu ocenić stopień uszkodzeń wywołany przez wolne rodniki i toksyny czy działania niepożądane leków.
OAT to dobra profilaktyka zdrowotna, ponieważ pozwala na wykrycie zaburzeń wynikających z:
- niedoborów witamin (np. z grupy B), minerałów i enzymów,
- nieprawidłowego sposobu odżywiania lub zaburzeń funkcjonowania jelit (np. SIBO),
- niewłaściwej pracy wątroby,
- ogólnego złego samopoczucia (np. stanów depresyjnych, wahań nastroju, szybkiego męczenia się, zespołu chronicznego zmęczenia, bezsenności, trudności z pamięcią i koncentracją).
Analiza w ramach badania OAP jest świetnym uzupełnieniem badań krwi metodą DBS (ang. dried blood spot, suchej kropli krwi). Wiele chorób metabolicznych (np. ze szlaku aminokwasów) daje charakterystyczne wyniki w badaniach GC-MS oraz LC-MS/MS. Połączenie tych dwóch metod potwierdza rozpoznanie.
Analiza kwasów organicznych w moczu techniką GC-MS
W laboratorium diagnostycznym, z którym współpracuje nasza klinika, próbka moczu jest poddawana analizie techniką GC-MS (chromatografii gazowej sprzężonej ze spektometrią mas). Tryb skanowania pozwala na stworzenie pełnego widma w określonym zakresie mas. W ten sposób można oznaczyć względne stężenia wszystkich metabolitów w moczu – zarówno tych, które powinny się w nim znaleźć, jak i tych, które nie powinny,
Chromatogram pozwala na ocenę względnych stężeń kilkuset związków organicznych i diagnostykę co najmniej 40 wrodzonych wad metabolizmu i innych chorób. Wynik badania pokazuje wykryte substancje, a także zawiera szeroki komentarz diagnosty laboratoryjnego. Znajdziesz w nim również metabolity patologiczne, możliwe przyczyny odchyleń od normy oraz ewentualne zalecenia i listę placówek zajmujących się poradnictwem zaburzeń metabolizmu na terenie Polski.
Główne metabolity, które zostają poddane ocenie, zawiera tabela poniżej.
|
Szlak metaboliczny |
Oznaczane substancje (kwasy organiczne) |
|
Glikoliza |
Kwas mlekowy, pirogronowy |
|
Cykl kwasu cytrynowego |
Kwas bursztynowy, cytrynowy, 2-ketoglutarowy, jabłkowy, fumarowy |
|
β-oksydacja ketonów i kwasów tłuszczowych |
Kwas 3-hydroksymasłowy, acetooctowy, adypinowy, suberynowy, sebacynowy, etylomalonowy, metylobursztynowy |
|
Metabolizm białek |
Kwas 3-hydroksyizowalerianowy, 2-oksoizowalerianowy, 3-metylo-2-oksowalerianowy, 2-hydroksyizokapronowy, 2-oksoizokapronowy, 2-okso-4-metylomasłowy, fenylomlekowy, fenylopirogronowy, homogentyzynowy, 4-hydroksyfenylomlekowy, N-acetyloasparaginowy, malonowy, metylomalonowy, 4-hydroksymasłowy |
|
Metabolizm neuroprzekaźników |
Kwas homowanilinowy, wanilinomigdałowy, 5-hydroksyindolooctowy, kynureninowy |
|
Detoksykacja |
Kwas piroglutaminowy, benzoesowy, orotowy, 2-hydroksyhipurowy |
|
Metabolity bakteryjne |
Krezol, kwas hipurowy, p-hydroksyfenylooctowy, 4-hydroksybenzoesowy, 4-hydroksyhipurowy |
|
Metabolity szczawianów |
Kwas glicerynowy, glikolowy, szczawiowy |
|
Metabolity pirymidyn |
Uracyl, dihydrouracyl, tyminam dihydrotymina |
Choć lista substancji analizowanych w ramach badania może się wydawać bardzo długa, wcale nie jest skończona! Jak już wspomniano, ocena kwasów organicznych obejmuje kilkaset związków.
Jakie wady metabolizmu wykrywa jakościowe badanie OAP u pacjenta?
Na podstawie analizy laboratoryjnej obecnych w moczu metabolitów można zdiagnozować wiele zaburzeń metabolizmu:
- acydurie: dikarboksylowa typowa dla deficytu MCAD, EMA, FIGLU, pyroglutaminowa, fumarowa, glicerynowa, glutarowa typu I i II, 2HGA, 3HIB, 4HBA, IVA, 2-aminoadypinowa, MCD, 3MGA, MHBD, nieleczone MMA i ORA, MVA, PA, CMAMMA, choroba Canavan, alkaptonuria,
- deficyty: ACY1, BKT, biotynidazy (nieleczony), kinureninazy, złożony deficyt karboksylaz (nieleczony),
- fenyloketonurię (nieleczoną),
- glicerolurię,
- hawkinsinurię,
- hiperoksalurię,
- izobutyryloglicynurię,
- 3-metylokrotonyloglicynurię,
- neuroblastomę,
- chorobę syropu klonowego (nieleczoną),
- tyrozynemię typu I (nieleczoną),
- uracylo-tyminurię,
- dihydrouracylo-dihydrotyminurię,
- zespół hiper-IgD.
Jak się przygotować do pobrania próbki moczu do badania OAT?
- Przed pobraniem próbki moczu umyj ujście cewki moczowej ciepłą wodą bez mydła i innych środków myjących.
- Nie używaj nawilżanych chusteczek, maści, pudrów, czopków czy jakichkolwiek preparatów kosmetycznych i medycznych, które mogą zanieczyścić próbkę.
- Pij wystarczającą ilość płynów.
- Nie głódź się.
- Unikaj nadmiernego wysiłku fizycznego (ryzyko pojawienia się lub zwiększenia poziomu białek i ciał ketonowych).
- Na dobę przed pobraniem moczu powstrzymaj się od stosunków płciowych.
- Nie pobieraj próbki 2 dni przed i 2 dni po menstruacji (w moczu mogą pojawić się krwinki czerwone i komórki nabłonka).
Gdzie zrobić analizę profilu kwasów organicznych? We własnym domu z VitMeUp!
Materiał do badania możesz dostarczyć do siedziby naszej kliniki, ale wcale nie musisz wybierać się do nas osobiście! Zamów OAT online, a otrzymasz zestaw do pobrania próbki moczu we własnym domu z czytelną instrukcją. Pamiętaj, że z jednej próbki można wykonać kilka badań (sprawdź badania moczu dostępne w naszej ofercie, np. stężenie puryn i pirymidyn).
BADANIE PROFILU KWASÓW ORGANICZNYCH W MOCZU W SKRÓCIE
OAT to bardzo użyteczne badanie, które można wykonać w ramach profilaktyki zdrowotnej, monitorowania leczenia dysfunkcji metabolizmu oraz dobrania celowanej suplementacji.
Chętnie odpowiemy nawet na najtrudniejsze pytania!
Źródła:
- https://www.standardy.pl/artykuly/id/561
- https://www.tandfonline.com/doi/full/10.1080/1354750X.2017.1351001
- https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31075850/
- https://mfm.au/blog/organic-acids-test
- https://www.neurologia.com.pl/index.php/issues/2017-vol-17-no-4/intestinal-microbiota-and-nutrients-as-determinants-of-nervous-system-function-part-i-gastrointestinal-microbiota?aid=962#