Trombofilia wrodzona (nadkrzepliwość) – badanie genetyczne. Jakie ma znaczenie po poronieniu i w diagnostyce niepłodności?

Trombofilia wrodzona to zaburzenie wywoływane przez mutacje w genach odpowiedzialnych za procesy krzepnięcia. Jest o tyle niebezpieczne, że przez długi czas nie daje charakterystycznych objawów, a gdy te już wystąpią, często wiążą się z zagrożeniem lub utratą życia! Badanie na trombofilię pozwala zastosować odpowiednią profilaktykę, ustalić przyczyny niepłodności i zwiększyć szansę na zdrową ciążę.

Trombofilia wrodzona (nadkrzepliwość) – co to za choroba?

Trombofilia, czyli nadkrzepliwość to wrodzona (genetyczna) lub nabyta skłonność do zwiększonego krzepnięcia krwi i powstawania zakrzepów. Z powodu zatorów jest utrudniony, a nawet uniemożliwiony prawidłowy przepływ krwi w naczyniach krwionośnych i może dojść do zamknięcia światła naczyń (żylnych, rzadziej tętniczych).

Trombofilia nie jest zakrzepicą, ale jedną z jej przyczyn.

Przyczyny trombofilii wrodzonej

Wrodzona trombofilia wynika z mutacji w obrębie genów kodujących czynniki regulujące krzepliwość krwi. Najczęstszą przyczyną jest punktowa mutacja typu Leiden V, która występuje u 5% ludności Europy. Mutacja ta polega na wymianie tylko jednego aminokwasu w łańcuchu białkowym (argininy na glicynę). Białko dalej bierze udział w kaskadzie krzepnięcia, ale nie reaguje na naturalny czynnik hamujący (czyli białko C).

Oprócz tego do nadkrzepliwości przyczyniają się nieprawidłowości w kodowaniu protrombiny (G20210A), niedobory białka S, białka C, antytrombiny i plazminogenu, zaburzania budowy i funkcji fibrynogenu oraz zwiększona aktywność czynnika VIII.

Mutacje genetyczne nie są jedynym powodem zakrzepicy, choć u 30-50% osób poniżej 50. roku życia, u których wystąpiła zakrzepica żylna, stwierdzono którąś z nich. Inne czynniki ryzyka zakrzepicy żylnej to:

  • otyłość,
  • ciąża i okres połogu,
  • stosowanie doustnej antykoncepcji hormonalnej,
  • hormonalna terapia zastępcza,
  • długotrwałe unieruchomienie z różnych przyczyn: konieczność leżenia po operacji, unieruchomienie kończyn w gipsie, siedzący tryb życia, długie podróże samolotem lub samochodem (bez przerw), wielogodzinne przebywanie w przymusowej pozycji (np. praca z przykurczonymi nogami),
  • palenie papierosów,
  • wiek powyżej 60. roku życia (choć ryzyko wystąpienia żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej zwiększa się już po 40. roku życia).

Poza tym częściej chorują kobiety niż mężczyźni. Wiedza, czy masz mutację odpowiedzialną za trombofilię jest więc dla Ciebie szczególnie istotna, jeśli dotyczy Cię któryś z czynników ryzyka.

Trombofilia jest szczególnie niebezpieczna dla kobiet w ciąży, ponieważ może doprowadzić do poronień samoistnych lub urodzenia martwego dziecka.

Trombofilia a ciąża. Jakie mutacje warto sprawdzić?

Jaki wpływ na ciążę ma trombofilia? Mikrozakrzepy mogą utrudniać dopływ krwi do łożyska oraz uniemożliwiać właściwe odżywienie i dotlenienie płodu. Przez to jego rozwój zostaje zaburzony – dziecko wolniej rośnie w łonie matki, a nawet może obumrzeć. Poza tym zatory doprowadzają czasem do przedwczesnego oddzielenia się łożyska i martwego porodu. Wykrycie obecności mutacji świadczących o trombofilii pozwala na wprowadzenie leczenia zwiększającego szanse na potomstwo.

Jeśli przygotowujesz się do ciąży albo poroniłaś, warto rozszerzyć diagnostykę trombofilii o polimorfizmy genu MTHFR, które mają związek z przyswajaniem kwasu foliowego i zwiększonym ryzykiem rozwoju wad cewy nerwowej u płodu. Może się okazać, że w Twoim przypadku skuteczniejsza będzie suplementacja aktywnych folianów, a nie kwasu foliowego. Poza tym warto zbadać mutacje genów PAI-1 i VR2 zwiększających ryzyko zmian zakrzepowo-zatorowych oraz zawału serca.

Kiedy warto wykonać badanie na trombofilię wrodzoną?

Polskie Towarzystwo Ginekologiczne rekomenduje wykonanie badań w kierunku trombofilii u kobiet z nawracającymi poronieniami, które mają w wywiadzie obciążenia chorobami zakrzepowo-zatorowymi. Poza tym badanie możesz wykonać, jeśli:

  • wystąpiły u Ciebie lub kogoś z Twojej rodziny incydenty zakrzepowo-zatorowe, zwłaszcza w młodym wieku (poniżej 50. roku życia),
  • w Twojej rodzinie są przypadki trombofilii,
  • masz cukrzycę,
  • palisz papierosy,
  • planujesz stosować antykoncepcję hormonalną albo hormonalną terapię zastępczą,
  • mogą wystąpić dodatkowe czynniki ryzyka zakrzepicy żył, np. zabieg operacyjny wymagający unieruchomienia, wielogodzinne podróże itp.,
  • masz ponad 60 lat.

Czy trombofilia jest uleczalna?

Trombofilia wrodzona ma podłoże genetyczne, dlatego nie jest uleczalna w takim sensie, że nie da się usunąć przyczyny choroby. Jednak nadkrzepliwość jak najbardziej można – a raczej trzeba – leczyć!

Nieleczona trombofilia może prowadzić do zagrażających życiu chorób!

Leczenie polega na przyjmowaniu leków przeciwzakrzepowych i ma ogromne znaczenie nie tylko w kontekście starań o dziecko, ale również profilaktyki zagrażających życiu incydentów zakrzepowo-zatorowych, m.in. zawału serca, zatorowości płucnej czy udaru mózgu, a także zakrzepicy żył głębokich.

Kobiety z trombofilią wrodzoną mają duże szanse na urodzenie zdrowego dziecka, jednak ciążę trzeba objąć szczególną troską już od pierwszych dni – a nawet na etapie jej planowania.

Zakres badania genetycznego na trombofilię wrodzoną w naszej klinice

Nasza klinika wykonuje rozszerzony pakiet badań w kierunku trombofilii, który obejmuje:

  • mutację czynnika V Leiden,
  • mutację genu protrombiny,
  • mutację MTHFR (c.665C<T; c.1286A<C, czyli: c.667C>T, c.1298A>C),
  • PAI-1/SERPINE1 (c.-820_-817G(4_5),
  • V R2, czyli zmiana w wariancie R2 genu czynnika V (c.3980A>G).

Każde z tych badań można oczywiście wykonać również samodzielnie. Laboratorium genetyczne, z którym współpracuje nasza klinika, zapewnia jakość potwierdzoną certyfikatem UK NEQAS. Oznacza to, że pomyślnie przeszło zewnętrzną kontrolę poprawności badań genetycznych mutacji czynnika V Leiden i genu protrombiny.

Poniżej znajdziesz odpowiedzi na najczęściej zadawane pytania.

Opis badania – jak się przygotować?

Pobranie próbki do badania polega na wykonaniu wymazu z policzka. Nie trzeba się do tego specjalnie przygotowywać, np. odstawiać przyjmowanych leków ani pozostawać na czczo. Ważne, aby godzinę przed wymazem nie jeść, nie pić, nie żuć gumy ani nie palić papierosów.

Co daje wynik badania na trombofilię?

Przeprowadzone badanie na trombofilię dla wielu kobiet bywa przełomem w staraniach o dziecko. Wykonanie prostego badania DNA umożliwiło bowiem wdrożenie leczenia, a to z kolei sprawiło, że udało im się szczęśliwie donosić ciążę. Jednak to nie jedyne korzyści. Dzięki testowi DNA możesz:

  • uniknąć powikłań zmian zakrzepowo-zatorowych w organizmie,
  • zastosować skuteczniejszą suplementację folianów i witaminy B12 (nie tylko w ciąży),
  • sprawdzić, czy nie warto częściej monitorować poziomu homocysteiny we krwi (za wysokie stężenie może prowadzić do nadciśnienia, miażdżycy, zakrzepicy i wyższego poziomu cholesterolu),
  • dobrać odpowiednią antykoncepcję.

Jaka jest cena badania?

W naszej klinice badanie na trombofilię wrodzoną kosztuje ok. 400 zł.

Marcin Sproch-Pałka
Marcin Sproch-Pałka
25/03/2024
Bardzo profesjonalne podejście do spraw zdrowia i witalności. Jesteśmy zadowoleni. Polecamy.
Arkadiusz Gruszczyński
Arkadiusz Gruszczyński
11/03/2024
Bardzo przyjazna klinika. Personel bardzo miły. Szef bardzo miły i skłonny do negocjacji,,🙂
Kamil Cieplik
Kamil Cieplik
09/03/2024
Dzięki terapii IHHT udało mi się zwiększyć wydolność oraz poprawić jakość snu. Bardzo miła obsługa oraz wygoda na najwyższym poziomie. Polecam serdecznie to miejsce każdemu, kto chce podnieść sobie jakość życia!💚
danka rondzisty
danka rondzisty
09/03/2024
Wspaniałe miejsce, bardzo czysto, człowiek czuje sie bezpiecznie dzieki wykwalifikowanej kadrze. Wszystko jasno wytłumaczone. Przyjemnie spędzony czas podczas wlewów.
Anna Jurecka
Anna Jurecka
02/03/2024
Super miejsce z sympatycznym personelem.Pan Arek z zaangażowaniem i pełnym profesjonalizmem podszedł do moich potrzeb witaminowych.Pani Kasia miła delikatna osoba.Z czystym sumieniem POLECAM .
Katarzyna Kuśmierek
Katarzyna Kuśmierek
02/03/2024
Szczerze polecam. Oboje z mężem korzystamy z wlewów witaminowych. Mąż dodatkowo z chelatacji. Ceny konkurencyjne. Przy zakupie pakietu wlewów witaminowych duże rabaty. Przemiła obsługa i pyszne herbatki ziołowe. Do zobaczenia :-)
Dawid Hsaja
Dawid Hsaja
28/02/2024
Super sie czuje , po
Kamil Czernicki
Kamil Czernicki
27/02/2024
Bardzo polecam centrum VitMeUp! Świetna obsługa, terapia dobierana indywidualnie do potrzeb pacjenta konsultowana z profesjonalnym zespołem. Szeroki zakres usług.👍🏻
Katarzyna Bielecka (swiatmasmak)
Katarzyna Bielecka (swiatmasmak)
26/02/2024
Polecam bardzo serdecznie! Świetna klinika i bardzo miła obsługa! Jestem bardzo zadowolona.
Daniel Goman
Daniel Goman
26/02/2024
Super miejsce, mili specjaliści. Warto!

Chętnie odpowiemy nawet na najtrudniejsze pytania!

Sprecyzuj dział, którego dotyczy zapytanie: