Badanie czynnik V Leiden, czyli mutacji w genie czynnika V krzepnięcia krwi metodą QF PCR

Czynnik V to białko, które bierze udział w procesie krzepnięcia krwi. Mutacja punktowa w kodującym je genie prowadzi do powstania tzw. czynnika V Leiden, zaburzenia hemostazy i znaczącego zwiększenia ryzyka zakrzepicy. Komplikacje bardzo często pojawiają się w ciąży, dlatego badanie czynnika V Leiden jest zalecane kobietom po poronieniu oraz w diagnostyce niepłodności.

Jak wygląda mutacja w genie czynnika V?

Równowaga między krzepnięciem i rozpuszczaniem skrzepów (fibrynolizą) to inaczej hemostaza. U zdrowej osoby wszystkie substancje biorące udział w tych procesach idealnie ze sobą współpracują. Jednak zaburzenia na którymkolwiek z etapów mają poważne konsekwencje dla zdrowia – prowadzą albo do skazy krwotocznej, albo do zatorowości. Przykładem tej drugiej nieprawidłowości jest mutacja Leiden czynnika V.

Mutacja w genie kodującym czynnik V jest naprawdę niewielka! Polega na wymianie jednego aminokwasu w łańcuchu białkowym: zamiast argininy pojawia się glicyna. Przez to komórka źle koduje czynnik V krzepnięcia krwi, który bierze udział w kaskadzie krzepnięcia, ale nie reaguje na białko C – naturalny czynnik hamujący ten proces.

Mutacja V Leiden a trombofilia i zakrzepica

Oporność na aktywowane białko C sprawia, że krew staje się lepka i gęsta. Brak równowagi między czynnikami krzepnięcia i fibrynolizy (rozpuszczania skrzepów), czyli trombofilii wrodzonej, często prowadzi do zakrzepicy żylnej.

U kobiet w ciąży taki stan jest szczególnie niebezpieczny, ponieważ może prowadzić do:

  • niedostatecznego odżywienia i dotlenienia płodu z powodu mikrozakrzepów w łożysku, a to z kolei do słabszego rozwoju zarodka, a nawet obumarcia ciąży,
  • przedwczesnego oddzielenia się łożyska od macicy i martwego porodu.

Jakie są wskazania do wykonania badania czynnika V Leiden?

Kiedy warto sprawdzić, czy masz mutację Leiden genu czynnika V? Rozważ test DNA, jeśli:

  • masz w rodzinie stwierdzone przypadki trombofilii lub zakrzepicy żył głębokich,
  • u Ciebie lub kogoś z Twoich bliskich wystąpił epizod zakrzepowo-zatorowy (zatorowość płucna, udar mózgu, zawał serca),
  • poroniłaś lub urodziłaś martwe dziecko albo urodziłaś przedwcześnie,
  • palisz papierosy,
  • przyjmujesz albo planujesz przyjmować hormonalne środki antykoncepcyjne (dwuskładnikowe),
  • stosujesz hormonalną terapię zastępczą,
  • masz ponad 60 lat,
  • masz cukrzycę,
  • prowadzisz siedzący tryb życia,
  • może pojawić się konieczność długotrwałego unieruchomienia (skłonność do powstawania zakrzepów wzrasta u pacjentów po operacji lub urazie, w czasie wielogodzinnej podróży itp.).

Wszystkie wyżej wymienione czynniki zwiększają ryzyko wystąpienia choroby zakrzepowo-zatorowej, a obecność tej mutacji (mutacji typu Leiden) jeszcze je potęguje.

Wykrycie mutacji czynnika V Leiden – czy oznacza chorobę zakrzepowo-zatorową?

Obecność mutacji Leiden nie oznacza automatycznie choroby zakrzepowej, ale trombofilię – stan, który wiąże się z kilkukrotnie większym ryzykiem wystąpienia zakrzepicy.

Wiedza na temat obciążenia genetycznego ma dla Ciebie ogromne znaczenie, ponieważ pozwala na szybkie wprowadzenie profilaktyki powstawania zakrzepów. Pamiętaj, że nieleczona nadkrzepliwość jest stanem znacznie zwiększającym ryzyko zagrażających życiu chorób!

Z kolei dla wielu kobiet starających się o dziecko wykrycie nadkrzepliwości było prawdziwym przełomem – leczenie umożliwiło im szczęśliwe donoszenie ciąży. A jeśli nie planujesz dzieci, wykonanie testu pomoże Ci dobrać najlepszy dla Ciebie sposób zabezpieczenia przed ciążą, np. jednoskładnikową antykoncepcję hormonalną.

Występowanie czynnika V Leiden – co mówią wyniki badania?

Wynik testu na mutację Leiden może wyglądać następująco:

  • brak mutacji,
  • mutacja heterozygotyczna (nieprawidłowa jest jedna kopia genu, czyli zły gen pochodzi od jednego rodzica). Ryzyko powstawania zakrzepów wzrasta kilkukrotnie,
  • mutacja homozygotyczna (bardzo rzadka, oznacza, że oboje rodziców przekazało nieprawidłowy gen). Jeśli pacjent jest homozygotą, ryzyko zakrzepicy wzrasta kilkadziesiąt razy.

Dlaczego warto wykonać badanie mutacji Leiden w naszej klinice? O laboratorium

Laboratorium medyczne, z którym współpracuje nasza klinika, specjalizuje się w badaniach genetycznych. Jakość przeprowadzanych analiz potwierdza certyfikat UK NEQAS – dowód na pomyślne przejście zewnętrznej kontroli poprawności genetycznych badań mutacji czynnika V Leiden i genu protrombiny.

Testy DNA są przeprowadzane metodą QF-PCR, czyli ilościową fluorescencyjną reakcją polimerazy (ang. Quantitative Fluorescence Polymerase Chain Reaction) przy użyciu certyfikowanych odczynników IVD CE. Pobranie od pacjenta próbki do badania jest proste, szybkie i bezbolesne, a do tego nie wymaga specjalnego przygotowywania się. To wymaz z policzka, dlatego nie trzeba być na czczo ani odstawiać przyjmowanych leków. Wystarczy godzinę przed wymazem nie jeść, nie pić, nie żuć gumy ani nie palić papierosów.

Poza tym w klinice VitMeUp zajmą się Tobą empatyczni lekarze, którzy mają holistyczne podejście do terapii. Nasi ginekolodzy pomogą Ci przejść przez wszystkie etapy ciąży – od jej planowania przez diagnostykę ewentualnych problemów po leczenie niepłodności.

Inne badania genetyczne, które wykazują przyczynę zaburzeń krzepnięcia (trombofilii wrodzonej)

Trombofilia wrodzona często jest defektem wielogenowym. Mniej więcej 10% nosicieli mutacji Leiden ma również nieprawidłowości w kodowaniu genu protrombiny. Z tego powodu badanie czynnika V i protrombiny wchodzi w skład pakietu trombofilii wrodzonej. Oprócz tego warto zbadać inne mutacje zwiększające ryzyko wystąpienia zakrzepicy:

  • mutację MTHFR (c.665C<T; c.1286A<C, czyli: c.667C>T, c.1298A>C),
  • PAI-1/SERPINE1 (c.-820_-817G(4_5),
  • V R2, czyli zmiana w wariancie R2 (c.3980A>G).

Wszystkie testy DNA wykonasz w naszej klinice – w pakiecie lub pojedynczo.

Marcin Sproch-Pałka
Marcin Sproch-Pałka
25/03/2024
Bardzo profesjonalne podejście do spraw zdrowia i witalności. Jesteśmy zadowoleni. Polecamy.
Arkadiusz Gruszczyński
Arkadiusz Gruszczyński
11/03/2024
Bardzo przyjazna klinika. Personel bardzo miły. Szef bardzo miły i skłonny do negocjacji,,🙂
Kamil Cieplik
Kamil Cieplik
09/03/2024
Dzięki terapii IHHT udało mi się zwiększyć wydolność oraz poprawić jakość snu. Bardzo miła obsługa oraz wygoda na najwyższym poziomie. Polecam serdecznie to miejsce każdemu, kto chce podnieść sobie jakość życia!💚
danka rondzisty
danka rondzisty
09/03/2024
Wspaniałe miejsce, bardzo czysto, człowiek czuje sie bezpiecznie dzieki wykwalifikowanej kadrze. Wszystko jasno wytłumaczone. Przyjemnie spędzony czas podczas wlewów.
Anna Jurecka
Anna Jurecka
02/03/2024
Super miejsce z sympatycznym personelem.Pan Arek z zaangażowaniem i pełnym profesjonalizmem podszedł do moich potrzeb witaminowych.Pani Kasia miła delikatna osoba.Z czystym sumieniem POLECAM .
Katarzyna Kuśmierek
Katarzyna Kuśmierek
02/03/2024
Szczerze polecam. Oboje z mężem korzystamy z wlewów witaminowych. Mąż dodatkowo z chelatacji. Ceny konkurencyjne. Przy zakupie pakietu wlewów witaminowych duże rabaty. Przemiła obsługa i pyszne herbatki ziołowe. Do zobaczenia :-)
Dawid Hsaja
Dawid Hsaja
28/02/2024
Super sie czuje , po
Kamil Czernicki
Kamil Czernicki
27/02/2024
Bardzo polecam centrum VitMeUp! Świetna obsługa, terapia dobierana indywidualnie do potrzeb pacjenta konsultowana z profesjonalnym zespołem. Szeroki zakres usług.👍🏻
Katarzyna Bielecka (swiatmasmak)
Katarzyna Bielecka (swiatmasmak)
26/02/2024
Polecam bardzo serdecznie! Świetna klinika i bardzo miła obsługa! Jestem bardzo zadowolona.
Daniel Goman
Daniel Goman
26/02/2024
Super miejsce, mili specjaliści. Warto!

Chętnie odpowiemy nawet na najtrudniejsze pytania!

Sprecyzuj dział, którego dotyczy zapytanie: