Uzupełnij profil puryn i pirymidyn o badanie obecności SAICAr, S-Ado i AICAR w moczu. To rozszerzona diagnostyka wrodzonych wad metabolizmu

SAICAr i S-Ado są uznawane za toksyczne metabolity szlaku puryn. Badanie ich obecności w moczu jest elementem diagnostyki różnicowej w przypadku mało specyficznych objawów ze strony układu neurologicznego.

Oznaczenie pomaga w rozpoznaniu dwóch wrodzonych wad metabolizmu: deficytów ADSL oraz AICAR/ATIC. Ponieważ z jednej próbki moczu da się zrobić więcej niż jedną analizę, badanie można połączyć z profilem puryn i pirymidyn.

SAICAr i S-Ado, czyli toksyczne metabolity szlaku puryn

Liaza adenylobursztynianowa (ADSL) katalizuje ósmą reakcję syntezy puryn de novo i bierze udział w syntezie AMP z S-AMP – to etap jednego z cyklów przemiany IMP, S-AMP i AMP. W tym procesie powstają produkty pośrednie do cyklu kwasu cytrynowego (ważnego zwłaszcza dla komórek mózgowych i mięśniowych). Poza tym liaza adenylobursztynianowa reguluje metabolizm komórkowy i zapobiega akumulacji AMP.

Mutacje w genie odpowiedzialnym za syntezę liazy adenylobursztynianowej skutkują zaburzeniami w powstawaniu nukleotydów purynowych (składników DNA) oraz ATP (źródła energii w komórkach). Defekt aktywności tego enzymu prowadzi do nagromadzenia w organizmie dwóch substancji: SAICAr (rybozyd bursztynyloaminoimidazolokarboksamidu) i S-Ado (bursztynyloadenozyna). Są one uznawane za toksyczne, ponieważ najprawdopodobniej uszkadzają mózg i wywołują objawy neurologiczne. Te metabolity nie występują w moczu zdrowych ludzi.

 

Komu jest polecane badanie?

Oznaczenie jest wskazane w przypadku pojawienia się pewnych niespecyficznych objawów, których przyczyny nie udało się ustalić. Wśród nich można wymienić:

  • zaburzenia charakterystyczne dla spektrum autyzmu, w tym unikanie kontaktu,
  • umiarkowane/głębokie upośledzenie psychoruchowe,
  • lekoooporną padaczkę (zwłaszcza u niemowląt),
  • obniżone napięcie mięśniowe,
  • dysmorfie, np. w obrębie twarzy.

Co daje badanie obecności SAICAr i S-Ado w moczu?

Oznaczenie jakościowe SAICAr oraz S-Ado jest bardzo przydatne w odkryciu przyczyny objawów, które często można pomylić m.in. z zaburzeniami ze spektrum autyzmu. Dzięki badaniu można zidentyfikować dwa deficyty enzymatyczne:

  • liazy adenylobursztynianowej (ADSL),
  • transformylazy rybonukleotydu 5-aminoimidazolo-4-karboksyamidowego (AICAR)/ cyklohydrolazy monofosforanu inozyny (ATIC).

Objawy u pacjentów z deficytem liazy adenylobursztynianowej

Deficyt ADSL ma podłoże genetyczne i jest chorobą bardzo rzadką. Można wyróżnić jej następujące rodzaje:

  1. noworodkowy – najcięższa postać. Objawy występują już w okresie prenatalnym lub wkrótce po urodzeniu. Pojawia się brak ruchliwości, trudności w ssaniu i zagrażające życiu problemy z oddychaniem. Ponieważ mózg ulega bardzo poważnemu uszkodzeniu, niemowlęta nie przeżywają dłużej niż kilka tygodni,
  2. typ I – postać ciężka. Opóźnienie psychoruchowe, zaburzenia napięcia mięśniowego, lekooporne napady padaczkowe i zachowania autystyczne pojawiają się w pierwszym roku życia,
  3. typ II – postać łagodna lub pośrednia. Kilka pierwszych lat dziecko rozwija się prawidłowo, a następnie następuje spowolnienie rozwoju, łagodne lub umiarkowane opóźnienie. Występują napady padaczki i cechy autystyczne, ale nie u wszystkich chorych.

Wyższy poziom SAICAr występuje w poważniejszych encefalopatiach i przy większym opóźnieniu psychoruchowym. U pacjentów z łagodniejszą postacią kliniczną choroby można zaobserwować wyższy stosunek S-Ado/SAICAr, co sugeruje ochronny wpływ bursztynyloadenozyny na układ nerwowy.

Wczesne wykrycie deficytu liazy adenylobursztynianowej pozwala chorym na podjęcie eksperymentalnej terapii D-rybozą. W niektórych przypadkach leczenie pacjentów tym preparatem zmniejszyło częstość napadów padaczkowych.

Badanie jakościowe SAICAr i S-Ado w moczu w VitMeUp

Nowoczesne laboratorium, z którym współpracuje klinika VitMeUp, wykonuje analizę metodą wysokosprawnej chromatografii cieczowej sprzężonej z tandemową spektometrią mas (LC-MS/MS). Badane są trzy parametry: SAICAr, S-Ado i AICAR. Test laboratoryjny możesz zamówić online.

Pozytywny (dodatni) wynik badania nie oznacza automatycznie wykrycia choroby. Ostateczna diagnoza wrodzonej wady metabolizmu wymaga oznaczenia aktywności enzymu i/lub wykrycia mutacji w odpowiednim genie (tzw. potwierdzenie molekularne).

Jak pobrać próbkę do badania?

Przed pobraniem materiału umyj okolice intymne ciepłą wodą bez środków myjących (mydła, płynu do higieny intymnej itp.). Zadbaj o odpowiednie nawodnienie i nie głódź się. Poza tym nie należy:

  • korzystać z chusteczek nawilżanych, pudrów, czopków, maści i jakichkolwiek preparatów kosmetycznych lub leczniczych, które mogłyby zanieczyścić próbkę,
  • uprawiać stosunków seksualnych (dobę wcześniej),
  • podejmować intensywnego wysiłku fizycznego,
  • pobierać materiału 2 dni przed i 2 dni po miesiączce.

BADANIE PROFILU PURYN I PIRYMIDYN W MOCZU W SKRÓCIE

Profil puryn i pirymidyn w moczu pozwala na wykrycie ok. 30 defektów metabolicznych. Pobranie materiału do badań jest bardzo proste – można to zrobić wygodnie we własnym domu.

Marcin Sproch-Pałka
Marcin Sproch-Pałka
25/03/2024
Bardzo profesjonalne podejście do spraw zdrowia i witalności. Jesteśmy zadowoleni. Polecamy.
Arkadiusz Gruszczyński
Arkadiusz Gruszczyński
11/03/2024
Bardzo przyjazna klinika. Personel bardzo miły. Szef bardzo miły i skłonny do negocjacji,,🙂
Kamil Cieplik
Kamil Cieplik
09/03/2024
Dzięki terapii IHHT udało mi się zwiększyć wydolność oraz poprawić jakość snu. Bardzo miła obsługa oraz wygoda na najwyższym poziomie. Polecam serdecznie to miejsce każdemu, kto chce podnieść sobie jakość życia!💚
danka rondzisty
danka rondzisty
09/03/2024
Wspaniałe miejsce, bardzo czysto, człowiek czuje sie bezpiecznie dzieki wykwalifikowanej kadrze. Wszystko jasno wytłumaczone. Przyjemnie spędzony czas podczas wlewów.
Anna Jurecka
Anna Jurecka
02/03/2024
Super miejsce z sympatycznym personelem.Pan Arek z zaangażowaniem i pełnym profesjonalizmem podszedł do moich potrzeb witaminowych.Pani Kasia miła delikatna osoba.Z czystym sumieniem POLECAM .
Katarzyna Kuśmierek
Katarzyna Kuśmierek
02/03/2024
Szczerze polecam. Oboje z mężem korzystamy z wlewów witaminowych. Mąż dodatkowo z chelatacji. Ceny konkurencyjne. Przy zakupie pakietu wlewów witaminowych duże rabaty. Przemiła obsługa i pyszne herbatki ziołowe. Do zobaczenia :-)
Dawid Hsaja
Dawid Hsaja
28/02/2024
Super sie czuje , po
Kamil Czernicki
Kamil Czernicki
27/02/2024
Bardzo polecam centrum VitMeUp! Świetna obsługa, terapia dobierana indywidualnie do potrzeb pacjenta konsultowana z profesjonalnym zespołem. Szeroki zakres usług.👍🏻
Katarzyna Bielecka (swiatmasmak)
Katarzyna Bielecka (swiatmasmak)
26/02/2024
Polecam bardzo serdecznie! Świetna klinika i bardzo miła obsługa! Jestem bardzo zadowolona.
Daniel Goman
Daniel Goman
26/02/2024
Super miejsce, mili specjaliści. Warto!

Chętnie odpowiemy nawet na najtrudniejsze pytania!

Sprecyzuj dział, którego dotyczy zapytanie:

Źródła:

  1. https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S0031393907703682
  2. https://podyplomie.pl/neurologia/29916,leukodystrofie?page=6
  3. https://medlineplus.gov/genetics/condition/adenylosuccinate-lyase-deficiency/
  4. https://www.omim.org/entry/103050
  5. https://rarediseases.org/rare-diseases/adenylosuccinate-lyase-deficiency/
  6. https://chorobyrzadkie.gov.pl/pl/lista-chorob-rzadkich/deficyt-liazy-adenylobursztynianowej