Badanie mutacji genu MTHFR (C677T oraz A1298C). Badanie genetyczne wariantów MTHFR w diagnostyce zakrzepicy

Nowoczesne badania genetyczne pomagają zapobiec wielu problemom zdrowotnym, np. chorobom cywilizacyjnym albo niepłodności. Jednym z takich testów jest badanie mutacji genu MTHFR. Przeczytaj, co wykrywa to badanie, komu jest polecane i jakie daje Ci możliwości.

Czym jest gen MTHFR?

Gen MTHFR znajduje się na krótkim ramieniu chromosomu 1 i koduje reduktazę metylenotetrahydrofolianową. To enzym odpowiedzialny za metabolizm i wchłanianie kwasu foliowego, a w dalszej kolejności – za poziom homocysteiny w organizmie. Jeśli z powodu mutacji (czyli tzw. wariantów MTHFR) pojawią się błędy w produkcji tej reduktazy, mogą wystąpić zaburzenia krzepnięcia, komplikacje położnicze i inne dolegliwości.

Mutacja genu MTHFR, czyli co to są warianty C677T oraz A1298C?

Najczęstsze mutacje w genie MTHFR to:

  • C677T – zamiana alaniny na walinę (pozycja 222 łańcucha), która powoduje powstawanie termolabilnej formy enzymu charakteryzującej się mniejszą aktywnością,
  • A1298C – zamiana kwasu glutaminowego na alaninę (pozycja 429 łańcucha) również zaburzająca aktywność reduktazy MTHF.

W wyniku obydwu mutacji reduktaza MTHF nie działa do końca prawidłowo, a przez zaburzony metabolizm kwasu foliowego i wzrost stężenia homocysteiny mogą pojawić się różne komplikacje zdrowotne. Jakie?

Jakie są objawy mutacji MTHFR?

Objawy spowodowane mutacją wynikają tak naprawdę z jej konsekwencji, czyli niezdolności organizmu do wytwarzania soli kwasu foliowego. Bez odpowiedniej suplementacji we krwi gromadzi się nadmiar homocysteiny, co prowadzi do większego ryzyka zachorowania na:

  • zakrzepicę żylną (z powodu trombofilii, czyli nadkrzepliwości),
  • choroby neurodegeneracyjne i dolegliwości ze strony układu nerwowego, np. depresję (homocysteina ma działanie neurotoksyczne),
  • miażdżycę i inne choroby układu krążenia.

Obecność mutacji MTHFR ma również bardzo poważny wpływ na ciążę.

Warianty MTHFR – jaki mają wpływ na ciążę?

Zwiększony poziom homocysteiny spowodowany mutacją genetyczną powoduje komplikacje ciążowe, związane głównie z powstawaniem zakrzepów w obrębie naczyń łożyska (wariant A1298C genu MTHFR). Może to prowadzić do przedwczesnego oddzielenia się łożyska od ściany macicy, stanu przedrzucawkowego i utraty ciąży. Jeśli kobieta została zdiagnozowana pod kątem tej mutacji, można przeciwdziałać takim problemom poprzez podawanie niewielkich ilości heparyny drobnocząsteczkowej.

A jak mutacja MTHFR C677T wpływa na ciążę? To zaburzenie jest jedną z przyczyn trombofilii wrodzonej (skłonności do tworzenia się zakrzepów). Polimorfizm w tym przypadku powoduje problemy z zagnieżdżeniem się zarodka oraz przedwczesny poród.

Badanie genu MTHFR z VitMeUp. Dlaczego warto wykonać badanie genu w naszej klinice?

Laboratorium, z którym współpracuje nasza klinika, specjalizuje się w badaniach molekularnych. Masz więc pewność, że Twoja próbka trafi w ręce najlepszych analityków w Polsce. Sama analiza jest przeprowadzana nowoczesną metodą PCR.

Materiał do badania to wymaz z wewnętrznej strony policzka, więc jego pobranie jest szybkie, wygodne i całkowicie bezbolesne. Nie wymaga też przygotowania (np. odstawiania leków albo pozostawania na czczo), chociaż dobrze, żeby pacjent przez godzinę przed wymazem nie jadł, nie pił, nie palił papierosów ani nie żuł gumy.

Wynik badania otrzymasz w ciągu kilku dni roboczych i możesz go przedyskutować ze specjalistami z naszej kliniki. Nasi lekarze mają holistyczne podejście do terapii, a każdego pacjenta trafiającego pod ich skrzydła traktują indywidualnie i z wielką empatią.

Badanie polimorfizmu MTHFR wchodzi w skład pakietu na trombofilię wrodzoną, który dodatkowo obejmuje sprawdzenie występowania mutacji:

Co mówi wynik badania?

Wynik badania może oznaczać albo obecność mutacji, albo jej brak. Na jego podstawie lekarz dobierze właściwą formę i dawkę folianów, którą należy przyjmować (najczęściej zaleci suplementację metylowanych postaci kwasu foliowego i witaminy B12). Oprócz tego może zarekomendować oznaczenie poziomu witaminy B12, homocysteiny i kwasu foliowego we krwi. Wszystkie te działania pomagają w przypadku starania się o dziecko, a także stanowią profilaktykę różnych chorób, również zagrażających życiu.

Mutacja w genie MTHFR C677T i A1298C w skrócie

Warianty genu MTHFR mają wpływ na metabolizm kwasu foliowego i prowadzą m.in. do podwyższonego poziomu homocysteiny we krwi. Może to powodować problemy z zajściem w ciążę, poronienia i ryzyko urodzenia dziecka z wadami rozwojowymi. Polimorfizm zwiększa też ryzyko innych groźnych chorób, np. zakrzepicy.

Co daje wykrycie tej nieprawidłowości? Wiedza na ten temat pozwala wprowadzić drobne, ale niezwykle ważne zmiany w trybie życia i diecie.

Marcin Sproch-Pałka
Marcin Sproch-Pałka
25/03/2024
Bardzo profesjonalne podejście do spraw zdrowia i witalności. Jesteśmy zadowoleni. Polecamy.
Arkadiusz Gruszczyński
Arkadiusz Gruszczyński
11/03/2024
Bardzo przyjazna klinika. Personel bardzo miły. Szef bardzo miły i skłonny do negocjacji,,🙂
Kamil Cieplik
Kamil Cieplik
09/03/2024
Dzięki terapii IHHT udało mi się zwiększyć wydolność oraz poprawić jakość snu. Bardzo miła obsługa oraz wygoda na najwyższym poziomie. Polecam serdecznie to miejsce każdemu, kto chce podnieść sobie jakość życia!💚
danka rondzisty
danka rondzisty
09/03/2024
Wspaniałe miejsce, bardzo czysto, człowiek czuje sie bezpiecznie dzieki wykwalifikowanej kadrze. Wszystko jasno wytłumaczone. Przyjemnie spędzony czas podczas wlewów.
Anna Jurecka
Anna Jurecka
02/03/2024
Super miejsce z sympatycznym personelem.Pan Arek z zaangażowaniem i pełnym profesjonalizmem podszedł do moich potrzeb witaminowych.Pani Kasia miła delikatna osoba.Z czystym sumieniem POLECAM .
Katarzyna Kuśmierek
Katarzyna Kuśmierek
02/03/2024
Szczerze polecam. Oboje z mężem korzystamy z wlewów witaminowych. Mąż dodatkowo z chelatacji. Ceny konkurencyjne. Przy zakupie pakietu wlewów witaminowych duże rabaty. Przemiła obsługa i pyszne herbatki ziołowe. Do zobaczenia :-)
Dawid Hsaja
Dawid Hsaja
28/02/2024
Super sie czuje , po
Kamil Czernicki
Kamil Czernicki
27/02/2024
Bardzo polecam centrum VitMeUp! Świetna obsługa, terapia dobierana indywidualnie do potrzeb pacjenta konsultowana z profesjonalnym zespołem. Szeroki zakres usług.👍🏻
Katarzyna Bielecka (swiatmasmak)
Katarzyna Bielecka (swiatmasmak)
26/02/2024
Polecam bardzo serdecznie! Świetna klinika i bardzo miła obsługa! Jestem bardzo zadowolona.
Daniel Goman
Daniel Goman
26/02/2024
Super miejsce, mili specjaliści. Warto!

Chętnie odpowiemy nawet na najtrudniejsze pytania!

Sprecyzuj dział, którego dotyczy zapytanie:

Źródła:

  1. A. Ciechanowicz i in., Genetyka molekularna w chorobach wewnętrznych, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2009, s. 228–229.
  2. J. Bal, Genetyka medyczna i molekularna, PWN, Warszawa 2017, s. 253–259.
  3. https://www.mp.pl/ginekologia/wytyczne/inne/222135,oznaczanie-i-interpretacja-mutacji-genu-mthfr-w-ginekologicznej-i-internistycznej-praktyce-klinicznej
  4. https://www.mp.pl/pacjent/zakrzepica/lista/107095,badania-w-kierunku-trombofilii-u-kobiet-planujacych-stosowanie-antykoncepcji-hormonalnej