Zaznacz stronę
1 9

Badanie CFTR (mutacji genu CFTR) w diagnostyce niepłodności męskiej i mukowiscydozy

Przyczyny trudności z poczęciem dziecka mogą leżeć po stronie kobiety, mężczyzny albo obojga partnerów. W przypadku podejrzenia problemów z płodnością u mężczyzny, często zalecane jest badanie genetyczne pod kątem mutacji w genie CFTR – w skrócie badanie CFTR.

Badanie tej mutacji najczęściej wykonuje się w przypadku podejrzenia mukowiscydozy. Jednak okazuje się, że aż 95% mężczyzn z mutacją w obrębie genu kodującego białko CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) jest niepłodnych, nawet jeśli nie stwierdzono objawów mukowiscydozy (CF).

Mutacja genu CFTR może być przyczyną niepłodności, nawet przy braku objawów mukowiscydozy

Mutacja genetyczna w obrębie CFTR jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że wystąpienie objawów błędów kodowania białka (m.in. mukowiscydozy lub chorób CFTR-zależnych) pojawia się, jeżeli oboje rodziców przekaże dziecku mutację.

Jeśli u ojca i matki istnieje nosicielstwo mutacji (czyli nie występują u nich symptomy choroby genetycznej), prawdopodobieństwo urodzenia całkowicie zdrowego lub chorego dziecka wynosi po 25%, a dziecka-nosiciela – 50%. Szacuje się, że nosicielem może być nawet 1 na 23 osoby!

W 60-70% przypadków wrodzonego obustronnego braku nasieniowodów (CBAVD) występuje mutacja w obrębie genu CFTR przy braku symptomów mukowiscydozy. To tzw. azoospermia obstrukcyjna o przyczynie pozajądrowej. Najczęstszy model mutacji związanej z męską niepłodnością to F508del, zaś pozostałe to m.in. IVS8-5T + (TG)n, G542X i jeszcze kilka innych.

Oprócz wad przewodów nasiennych mutacja w obrębie CFTR może powodować inne zaburzenia męskiego układu rozrodczego takie jak zahamowanie dojrzewania plemników oraz patologie najądrza i pęcherzyków nasiennych.

1 8
2 4

Kiedy warto wykonać badanie CFTR?

Badanie w kierunku mutacji genu CFTR zaleca się mężczyznom, u których występuje jedno- lub obustronny wrodzony brak nasieniowodów albo niedrożność nasieniowodów (zgodnie z zaleceniami Polskiego Towarzystwa Medycyny Rozrodu i Embriologii). Oprócz tego warto wykonać to badanie, jeśli:

  • istnieje podejrzenie genetycznej przyczyny niepłodności,
  • planujecie zapłodnienie metodą in vitro,
  • występuje azoospermia lub oligozoospermia,
  • mężczyzna ma podwyższony poziom FSH we krwi,
  • chcecie sprawdzić, czy jesteście nosicielami mutacji (zwłaszcza jeśli została stwierdzona u jednego z partnerów),
  • lekarz podejrzewa mukowiscydozę (w przypadku charakterystycznych i niecharakterystycznych objawów).

Czy mutacje w kodowaniu białka CFTR są przyczyną tylko niepłodności męskiej?

Badanie kodowania białka CFTR jest kojarzone głównie z diagnostyką męskiej niepłodności. Jednak zmutowany gen CFTR może powodować również problemy z płodnością u kobiet. Przyczyna takiego stanu rzeczy to niedrożność jajowodów, produkcja zbyt gęstego śluzu w szyjce macicy oraz zaburzenia miesiączkowania (np. wtórny zanik miesiączki).

Opis badania genu CFTR

Materiałem do badania typowo jest próbka krwi obwodowej (żylnej) albo śliny. Następnie DNA pacjenta zostaje wyekstrahowane i poddane analizie – laboratorium, z którym współpracuje nasza klinika, bada próbkę pod kątem 36 mutacji.

Genotypowanie HLA-C zawsze warto skonsultować z lekarzem (ginekologiem lub immunologiem). Im więcej czynników utrudniających zajście w ciążę zostanie potwierdzonych lub wykluczonych, tym lepiej można dobrać sposób leczenia.

Czy trzeba specjalnie przygotować się do badania mutacji CFTR?

Nie ma potrzeby specjalnego przygotowania. Przed pobraniem próbki nie trzeba być na czczo ani odstawiać żadnych leków.

Badanie genu CFTR w diagnostyce niepłodności: podsumowanie

Mutację genu CFTR można odziedziczyć, nawet jeśli żaden z rodziców nie ma objawów choroby, bo nosicielstwo jest dość częste. Za trudności z zajściem w ciążę po stronie mężczyzny w wyniku tej wady genetycznej odpowiada jedno- albo obustronny brak lub niedrożność przewodów nasiennych, a u kobiet – zaburzenia cyklu menstruacyjnego i funkcji jajowodów.

Google
Dominika profile picture
Dominika
Google star 1Google star 2Google star 3Google star 4Google star 5Trustindex sprawdza, czy pierwotnym źródłem recenzji jest Google.
Serdecznie polecam każdemu kto chce o siebie zadbać. Miejsce samo w sobie bardzo przyjemne. Zarówno Pani podająca wlewy jak i Pani z recepcji bardzo miła i sympatyczna. Z czystym sumieniem polecam. 😊
Google
Jęczmień Bio profile picture
Jęczmień Bio
Google star 1Google star 2Google star 3Google star 4Google star 5Trustindex sprawdza, czy pierwotnym źródłem recenzji jest Google.
jestem bardzo wdzięczna za możliwość uczestniczenia w sympozjum. Dziękuję organizatorom i uczestnikom za tak cudowną atmosferę.
Google
Ramius profile picture
Ramius
Google star 1Google star 2Google star 3Google star 4Google star 5Trustindex sprawdza, czy pierwotnym źródłem recenzji jest Google.
Polecam tą diagnostykę. Usytuowana w świetnym miejscu z przyjemną i fachową obsługą😊
Google
Alina profile picture
Alina
Google star 1Google star 2Google star 3Google star 4Google star 5Trustindex sprawdza, czy pierwotnym źródłem recenzji jest Google.
Polecam
Google
Iza Skowron profile picture
Iza Skowron
Google star 1Google star 2Google star 3Google star 4Google star 5Trustindex sprawdza, czy pierwotnym źródłem recenzji jest Google.
Serdecznie polecam Centrum Medyczne VitMeUp, podejście do pacjenta jest zindywidualizowanie i nowoczesne, panuje miła atmosfera. Polecam badania wolnych rodników, wyniki otrzymuje się tego samego dnia, pobranie krwi jest szybkie, a na podstawie wyniku następuje ocena stresu oksydacyjnego w komórkach, dzięki którym można wdrożyć zmiany w odżywianiu lub dobrać zabiegi w Klinice. Ponadto oferta zabiegów i wlewów jest niezwykle urozmaicona, zawsze odbywa się po konsultacji z lekarzem zgodnie z zaleceniami i zachowaniem bezpieczeństwa pacjenta.
Google
Katarzyna Kossakowska profile picture
Katarzyna Kossakowska
Google star 1Google star 2Google star 3Google star 4Google star 5Trustindex sprawdza, czy pierwotnym źródłem recenzji jest Google.
Jestem bardzo zadowolona z usług VitMeUp we Wrocławiu. Klinika wyróżnia się profesjonalnym podejściem i szeroką ofertą, od diagnostyki, przez dietetykę, aż po wlewy witaminowe. Kadra jest kompetentna, a konsultacje odbywają się w przyjaznej atmosferze, z dużym naciskiem na indywidualne potrzeby pacjenta. Innowacyjna jest tutaj możliwość pomiaru wolnych rodników, który można następnie skonsultować z lekarzem. Polecam to miejsce każdemu, kto chce zadbać o swoje zdrowie :)
Google
Julia N profile picture
Julia N
Google star 1Google star 2Google star 3Google star 4Google star 5Trustindex sprawdza, czy pierwotnym źródłem recenzji jest Google.
Jestem pod wrażeniem wiedzy i zaangażowania personelu. Konsultacja lekarska na najwyższym poziomie. Polecam każdemu, kto szuka przyczyn swoich dolegliwości, a nie tylko leczenia objawów.
Google
Magdalena K. profile picture
Magdalena K.
Google star 1Google star 2Google star 3Google star 4Google star 5Trustindex sprawdza, czy pierwotnym źródłem recenzji jest Google.
Jestem bardzo zadowolona z wizyty w Centrum Diagnostyki Mitochondrialnej i Wolnorodnikowej w VitMeUp. Badanie było przeprowadzone profesjonalnie, a wyniki omówiono w sposób zrozumiały i szczegółowy. Czułam się zaopiekowana na każdym etapie – od rejestracji po zalecenia po wizycie. Dzięki diagnozie dowiedziałam się, jak poprawić kondycję swoich mitochondriów i ogólny stan zdrowia. To miejsce, w którym naprawdę słucha się pacjenta i podchodzi do problemu całościowo. Polecam każdemu, kto szuka nowoczesnej i rzetelnej diagnostyki. Uczestniczyłam także w ostatnim szkoleniu, w którym wykłady prowadzili wybitni naukowcy dr Dirk i dr Bruno, którzy przekazali wiedzę w sposób zrozumiały i ciekawy. Był to bardzo intensywny i naukowy weekend :)
Potwierdzono przez: Trustindex
Zweryfikowana odznaka Trustindex to Uniwersalny Symbol Zaufania. Tylko najlepsze firmy mogą uzyskać zweryfikowaną odznakę z oceną powyżej 4.5, na podstawie opinii klientów z ostatnich 12 miesięcy. Przeczytaj więcej

Chętnie odpowiemy nawet na najtrudniejsze pytania!

Sprecyzuj dział, którego dotyczy zapytanie: