Badanie CFTR (mutacji genu CFTR) w diagnostyce niepłodności męskiej i mukowiscydozy

Przyczyny trudności z poczęciem dziecka mogą leżeć po stronie kobiety, mężczyzny albo obojga partnerów. W przypadku podejrzenia problemów z płodnością u mężczyzny, często zalecane jest badanie genetyczne pod kątem mutacji w genie CFTR – w skrócie badanie CFTR.

Badanie tej mutacji najczęściej wykonuje się w przypadku podejrzenia mukowiscydozy. Jednak okazuje się, że aż 95% mężczyzn z mutacją w obrębie genu kodującego białko CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) jest niepłodnych, nawet jeśli nie stwierdzono objawów mukowiscydozy (CF).

Mutacja genu CFTR może być przyczyną niepłodności, nawet przy braku objawów mukowiscydozy

Mutacja genetyczna w obrębie CFTR jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że wystąpienie objawów błędów kodowania białka (m.in. mukowiscydozy lub chorób CFTR-zależnych) pojawia się, jeżeli oboje rodziców przekaże dziecku mutację.

Jeśli u ojca i matki istnieje nosicielstwo mutacji (czyli nie występują u nich symptomy choroby genetycznej), prawdopodobieństwo urodzenia całkowicie zdrowego lub chorego dziecka wynosi po 25%, a dziecka-nosiciela – 50%. Szacuje się, że nosicielem może być nawet 1 na 23 osoby!

W 60-70% przypadków wrodzonego obustronnego braku nasieniowodów (CBAVD) występuje mutacja w obrębie genu CFTR przy braku symptomów mukowiscydozy. To tzw. azoospermia obstrukcyjna o przyczynie pozajądrowej. Najczęstszy model mutacji związanej z męską niepłodnością to F508del, zaś pozostałe to m.in. IVS8-5T + (TG)n, G542X i jeszcze kilka innych.

Oprócz wad przewodów nasiennych mutacja w obrębie CFTR może powodować inne zaburzenia męskiego układu rozrodczego takie jak zahamowanie dojrzewania plemników oraz patologie najądrza i pęcherzyków nasiennych.

Kiedy warto wykonać badanie CFTR?

Badanie w kierunku mutacji genu CFTR zaleca się mężczyznom, u których występuje jedno- lub obustronny wrodzony brak nasieniowodów albo niedrożność nasieniowodów (zgodnie z zaleceniami Polskiego Towarzystwa Medycyny Rozrodu i Embriologii). Oprócz tego warto wykonać to badanie, jeśli:

  • istnieje podejrzenie genetycznej przyczyny niepłodności,
  • planujecie zapłodnienie metodą in vitro,
  • występuje azoospermia lub oligozoospermia,
  • mężczyzna ma podwyższony poziom FSH we krwi,
  • chcecie sprawdzić, czy jesteście nosicielami mutacji (zwłaszcza jeśli została stwierdzona u jednego z partnerów),
  • lekarz podejrzewa mukowiscydozę (w przypadku charakterystycznych i niecharakterystycznych objawów).

Czy mutacje w kodowaniu białka CFTR są przyczyną tylko niepłodności męskiej?

Badanie kodowania białka CFTR jest kojarzone głównie z diagnostyką męskiej niepłodności. Jednak zmutowany gen CFTR może powodować również problemy z płodnością u kobiet. Przyczyna takiego stanu rzeczy to niedrożność jajowodów, produkcja zbyt gęstego śluzu w szyjce macicy oraz zaburzenia miesiączkowania (np. wtórny zanik miesiączki).

Opis badania genu CFTR

Materiałem do badania typowo jest próbka krwi obwodowej (żylnej) albo śliny. Następnie DNA pacjenta zostaje wyekstrahowane i poddane analizie – laboratorium, z którym współpracuje nasza klinika, bada próbkę pod kątem 36 mutacji.

Genotypowanie HLA-C zawsze warto skonsultować z lekarzem (ginekologiem lub immunologiem). Im więcej czynników utrudniających zajście w ciążę zostanie potwierdzonych lub wykluczonych, tym lepiej można dobrać sposób leczenia.

Czy trzeba specjalnie przygotować się do badania mutacji CFTR?

Nie ma potrzeby specjalnego przygotowania. Przed pobraniem próbki nie trzeba być na czczo ani odstawiać żadnych leków.

Badanie genu CFTR w diagnostyce niepłodności: podsumowanie

Mutację genu CFTR można odziedziczyć, nawet jeśli żaden z rodziców nie ma objawów choroby, bo nosicielstwo jest dość częste. Za trudności z zajściem w ciążę po stronie mężczyzny w wyniku tej wady genetycznej odpowiada jedno- albo obustronny brak lub niedrożność przewodów nasiennych, a u kobiet – zaburzenia cyklu menstruacyjnego i funkcji jajowodów.

Marcin Sproch-Pałka
Marcin Sproch-Pałka
25/03/2024
Bardzo profesjonalne podejście do spraw zdrowia i witalności. Jesteśmy zadowoleni. Polecamy.
Arkadiusz Gruszczyński
Arkadiusz Gruszczyński
11/03/2024
Bardzo przyjazna klinika. Personel bardzo miły. Szef bardzo miły i skłonny do negocjacji,,🙂
Kamil Cieplik
Kamil Cieplik
09/03/2024
Dzięki terapii IHHT udało mi się zwiększyć wydolność oraz poprawić jakość snu. Bardzo miła obsługa oraz wygoda na najwyższym poziomie. Polecam serdecznie to miejsce każdemu, kto chce podnieść sobie jakość życia!💚
danka rondzisty
danka rondzisty
09/03/2024
Wspaniałe miejsce, bardzo czysto, człowiek czuje sie bezpiecznie dzieki wykwalifikowanej kadrze. Wszystko jasno wytłumaczone. Przyjemnie spędzony czas podczas wlewów.
Anna Jurecka
Anna Jurecka
02/03/2024
Super miejsce z sympatycznym personelem.Pan Arek z zaangażowaniem i pełnym profesjonalizmem podszedł do moich potrzeb witaminowych.Pani Kasia miła delikatna osoba.Z czystym sumieniem POLECAM .
Katarzyna Kuśmierek
Katarzyna Kuśmierek
02/03/2024
Szczerze polecam. Oboje z mężem korzystamy z wlewów witaminowych. Mąż dodatkowo z chelatacji. Ceny konkurencyjne. Przy zakupie pakietu wlewów witaminowych duże rabaty. Przemiła obsługa i pyszne herbatki ziołowe. Do zobaczenia :-)
Dawid Hsaja
Dawid Hsaja
28/02/2024
Super sie czuje , po
Kamil Czernicki
Kamil Czernicki
27/02/2024
Bardzo polecam centrum VitMeUp! Świetna obsługa, terapia dobierana indywidualnie do potrzeb pacjenta konsultowana z profesjonalnym zespołem. Szeroki zakres usług.👍🏻
Katarzyna Bielecka (swiatmasmak)
Katarzyna Bielecka (swiatmasmak)
26/02/2024
Polecam bardzo serdecznie! Świetna klinika i bardzo miła obsługa! Jestem bardzo zadowolona.
Daniel Goman
Daniel Goman
26/02/2024
Super miejsce, mili specjaliści. Warto!

Chętnie odpowiemy nawet na najtrudniejsze pytania!

Sprecyzuj dział, którego dotyczy zapytanie: