Czy wiesz, że badanie profilu puryn i pirymidyn w moczu może wykryć 30 wad metabolizmu? W rutynowej diagnostyce nie ma takiego testu!

Wrodzone wady metabolizmu puryn i pirymidyn (P/P) należą do chorób rzadkich lub bardzo rzadkich, a co za tym idzie – rzadko diagnozowanych. Do tej pory diagnostyka pod tym kątem była w Polsce trudno dostępna, a badanie profilu puryn i pirymidyn w moczu nie wchodzi w skład przesiewu noworodkowego.

Absolutnie nie oznacza to, że zaburzenia te można ignorować! Pacjenci z WWM szlaku puryn i pirymidyn cierpią m.in. na dnę moczanową. Jednak defekty te dają znacznie więcej objawów, które łatwo pomylić z innymi zaburzeniami, w tym ze spektrum autyzmu.

Do tej pory choroby związane z wadami metabolizmu P/P były uznawane za pediatryczne. Jednak coraz częściej zostają rozpoznane u dorosłych, a ich objawy nierzadko zagrażają życiu.

Jakie są objawy wad szlaków metabolicznych puryn i pirymidyn?

Puryny i pirymidyny wchodzą w skład kwasów nukleinowych (DNA i RNA), a także koenzymów (w połączeniu z witaminami). W większości są to substancje endogenne, choć pożywienie również stanowi ich źródło. Dla osób zdrowych podaż puryn i pirymidyn w jedzeniu nie ma znaczenia, ale chorzy z zaburzeniami ich metabolizmu muszą zwracać na nią uwagę. Jednym z metabolitów jest kwas moczowy, którego nagromadzenie prowadzi do rozwoju dny moczanowej.

Nieprawidłowości w przetwarzaniu puryn i pirymidyn skutkują różnymi poważnymi konsekwencjami:

  • kamicą nerkową,
  • problemami z pamięcią,
  • bólami brzucha,
  • niewyjaśnionymi skurczami mięśni,
  • żółtaczką,
  • problemami z kontrolowaniem ruchów,
  • zaburzeniami wzrostu i rozwoju,
  • trudnościami z nauką.

W tabeli poniżej pogrupowano objawy w zależności od układu, którego dotyczą.

Układ

Dolegliwości

hormonalny

zahamowanie wzrostu

ruchu

skrzywienie kręgosłupa, osłabienie siły mięśniowej, zanik i skurcze mięśni, rabdomioliza (rozpad mięśni), brak tolerancji wysiłku, zapalenia stawów

odpornościowy

powiększenie śledziony, uporczywe i nawracające infekcje, spadek odporności

krwionośny

anemie o różnym podłożu, zmniejszona liczba leukocytów (w tym limfocytów) we krwi obwodowej

moczowy

kamica nerkowa, dna moczanowa, patologiczne stężenie kwasu moczowego (za wysokie lub za niskie), niewydolność nerek, krwiomocz, pomarańczowy osad moczu, infekcje i wrodzone anomalie układu moczowego

nerwowy i narządy zmysłów

zwiększone lub zmniejszone napięcie mięśniowe, opóźnienie rozwoju psychoruchowego, zaburzenia ze spektrum autyzmu, napady padaczkowe, porażenie mózgowe, małogłowie, dystonia, ataksja, zmiany w MRI, samookaleczenia, wrodzona głuchota, ślepota, zez, zanik nerwu wzrokowego, zwichnięcie soczewek

płciowy

wrodzone anomalie narządów rozrodczych

pokarmowy

zaburzenia wchłaniania, nawracające wymioty, biegunki, dysfunkcje wątroby, trudności w karmieniu, niedobór masy ciała

ogólne

nowotwory, dysmorficzne zmiany w obrębie twarzy

Wczesne wykrycie wad metabolizmu P/P zmniejsza umieralność chorych, zapobiega długotrwałym powikłaniom i oszczędza pacjentowi niepotrzebnych procedur diagnostycznych.

DEFICYTY ENZYMÓW SZLAKÓW P/P WCIĄŻ SŁABO WYKRYWANE

Dane z 2008 r. wskazują, że 70% przypadków defektów szlaków metabolizmu puryn i pirymidyn odkryto w krajach, które aktywnie uczestniczą w rozpoznawaniu tych zaburzeń. Oznacza to, że w innych państwach (w tym w Polsce) istnieje poważna luka diagnostyczna.

Obecnie diagnostyka pod tym kątem wciąż jest niedostateczna. Od 1977 do 2008 r. w Polsce wykryto zaledwie:

  • 15 rodzin z deficytem fosforybozylotransferazy hipoksantynoguaninowej (HPRT),
  • 1 dziecko z deficytem dehydrogenazy dihydropirymidynowej (DPD),
  • 1 osobę z deficytem oksydoreduktazy ksantynowej (XDH),
  • 9 osób z deficytem liazy adenylobursztynianowej (ADSL).

Analiza profilu puryn i pirymidyn – diagnostyka w VitMeUp

Nasza klinika współpracuje z nowoczesnym laboratorium, w którym próbka moczu zostaje przebadana techniką LC-MS/MS (wysokosprawnej chromatografii cieczowej sprzężonej z tandemową spektrometrią mas). Badanie możesz zamówić online! Po zakupie otrzymasz prosty zestaw do samodzielnego pobrania próbki.

BADANIE PROFILU PURYN I PIRYMIDYN W MOCZU W SKRÓCIE

Profil puryn i pirymidyn w moczu pozwala na wykrycie ok. 30 defektów metabolicznych. Pobranie materiału do badań jest bardzo proste – można to zrobić wygodnie we własnym domu.

Jakie zaburzenia metabolizmu zasad purynowych i pirymidynowych wykrywa badanie?

Pamiętaj, że analiza profilu puryn i pirymidyn może sugerować zaburzenia metabolizmu tych związków, nie jest jednak równoznaczna z postawieniem diagnozy. Ostateczne rozpoznanie choroby wymaga oznaczenia aktywności enzymu i/lub wykrycia mutacji w konkretnym genie.

Defekty metabolizmu puryn

Deficyty:

  • dehydrogenazy dihydropirymidynowej (DPD) – uracylotyminuria,
  • fosforylazy tymidyny (MNGIE),
  • transportera nukleozydów pirymidynowych.

Defekty metabolizmu pirymidyn

Deficyty:

  • fosforybozylotransferazy hipoksantynoguaninowej (HPRT): całkowity, czyli zespół Lescha-Nyhana (LNS) oraz częściowy, czyli zespół Kelley-Seegmiller (KSS),
  • fosforybozylotransferazy adeniny (APRT),
  • fosforylazy nukleozydów purynowych (PNP),
  • kofaktora molibdenowego (MCF),
  • oksydazy ksantynowej (XDH) – ksantynuria typu I,
  • oksydazy aldehydowej i oksydazy ksantynowej (XDH/AO) – ksantynuria typu II.

Oprócz tego:

  • nadaktywność syntetazy fosforybozylopirofosforanu (PRPS I),
  • rodzinna młodzieńcza nefropatia (FJHN),
  • inne hiperurykozurie z lub bez hiperurykemii/hipourykemii.

Analizowane metabolity

Badanie polega na oznaczeniu następujących substancji w moczu: adenina, cytozyna, cytydyna, deoksyadenozyna, deoksyguanozyna, guanina, guanozyna, hipoksantyna, inozyna, ksantozyna, ksantyna, kwas moczowy, pseudourydyna, tymidyna, tymina, uracyl, urydyna.

Ewentualne odchylenia od normy są opisywane na wyniku. Pacjent otrzymuje również stosowny komentarz i zalecenia do dalszego postępowania diagnostycznego.

Jak prawidłowo pobrać próbkę moczu do badania?

Przed pobraniem próbki moczu:

  • umyj okolice cewki moczowej (samą ciepłą wodą, bez mydła ani środków myjących). Nie używaj też chusteczek nawilżanych, maści, czopków, pudrów i innych preparatów kosmetycznych/leczniczych, które mogłyby zanieczyścić próbkę,
  • wypij wystarczającą ilość płynów,
  • nie głódź się,
  • unikaj zwiększonego wysiłku fizycznego ze względu na ryzyko pojawienia się w moczu białek i ciał ketonowych,
  • powstrzymaj się od stosunków seksualnych (dobę przed pobraniem materiału).

Poza tym moczu nie należy pobierać 2 dni przed i 2 dni po miesiączce. Pamiętaj, że z jednej próbki można wykonać więcej badań, np. analizę profilu kwasów organicznych w moczu oraz SAICA, S-Ado i AICAR.

Marcin Sproch-Pałka
Marcin Sproch-Pałka
25/03/2024
Bardzo profesjonalne podejście do spraw zdrowia i witalności. Jesteśmy zadowoleni. Polecamy.
Arkadiusz Gruszczyński
Arkadiusz Gruszczyński
11/03/2024
Bardzo przyjazna klinika. Personel bardzo miły. Szef bardzo miły i skłonny do negocjacji,,🙂
Kamil Cieplik
Kamil Cieplik
09/03/2024
Dzięki terapii IHHT udało mi się zwiększyć wydolność oraz poprawić jakość snu. Bardzo miła obsługa oraz wygoda na najwyższym poziomie. Polecam serdecznie to miejsce każdemu, kto chce podnieść sobie jakość życia!💚
danka rondzisty
danka rondzisty
09/03/2024
Wspaniałe miejsce, bardzo czysto, człowiek czuje sie bezpiecznie dzieki wykwalifikowanej kadrze. Wszystko jasno wytłumaczone. Przyjemnie spędzony czas podczas wlewów.
Anna Jurecka
Anna Jurecka
02/03/2024
Super miejsce z sympatycznym personelem.Pan Arek z zaangażowaniem i pełnym profesjonalizmem podszedł do moich potrzeb witaminowych.Pani Kasia miła delikatna osoba.Z czystym sumieniem POLECAM .
Katarzyna Kuśmierek
Katarzyna Kuśmierek
02/03/2024
Szczerze polecam. Oboje z mężem korzystamy z wlewów witaminowych. Mąż dodatkowo z chelatacji. Ceny konkurencyjne. Przy zakupie pakietu wlewów witaminowych duże rabaty. Przemiła obsługa i pyszne herbatki ziołowe. Do zobaczenia :-)
Dawid Hsaja
Dawid Hsaja
28/02/2024
Super sie czuje , po
Kamil Czernicki
Kamil Czernicki
27/02/2024
Bardzo polecam centrum VitMeUp! Świetna obsługa, terapia dobierana indywidualnie do potrzeb pacjenta konsultowana z profesjonalnym zespołem. Szeroki zakres usług.👍🏻
Katarzyna Bielecka (swiatmasmak)
Katarzyna Bielecka (swiatmasmak)
26/02/2024
Polecam bardzo serdecznie! Świetna klinika i bardzo miła obsługa! Jestem bardzo zadowolona.
Daniel Goman
Daniel Goman
26/02/2024
Super miejsce, mili specjaliści. Warto!

Chętnie odpowiemy nawet na najtrudniejsze pytania!

Sprecyzuj dział, którego dotyczy zapytanie: