Badanie mutacji genu MTHFR (C677T oraz A1298C). Badanie genetyczne wariantów MTHFR w diagnostyce zakrzepicy

Nowoczesne badania genetyczne pomagają zapobiec wielu problemom zdrowotnym, np. chorobom cywilizacyjnym albo niepłodności. Jednym z takich testów jest badanie mutacji genu MTHFR. Przeczytaj, co wykrywa to badanie, komu jest polecane i jakie daje Ci możliwości.

Czym jest gen MTHFR?

Gen MTHFR znajduje się na krótkim ramieniu chromosomu 1 i koduje reduktazę metylenotetrahydrofolianową. To enzym odpowiedzialny za metabolizm i wchłanianie kwasu foliowego, a w dalszej kolejności – za poziom homocysteiny w organizmie. Jeśli z powodu mutacji (czyli tzw. wariantów MTHFR) pojawią się błędy w produkcji tej reduktazy, mogą wystąpić zaburzenia krzepnięcia, komplikacje położnicze i inne dolegliwości.

Mutacja genu MTHFR, czyli co to są warianty C677T oraz A1298C?

Najczęstsze mutacje w genie MTHFR to:

• C677T – zamiana alaniny na walinę (pozycja 222 łańcucha), która powoduje powstawanie termolabilnej formy enzymu charakteryzującej się mniejszą aktywnością,
• A1298C – zamiana kwasu glutaminowego na alaninę (pozycja 429 łańcucha) również zaburzająca aktywność reduktazy MTHF.

W wyniku obydwu mutacji reduktaza MTHF nie działa do końca prawidłowo, a przez zaburzony metabolizm kwasu foliowego i wzrost stężenia homocysteiny mogą pojawić się różne komplikacje zdrowotne. Jakie?

Badanie genu MTHFR z VitMeUp. Dlaczego warto wykonać badanie genu w naszej klinice?

Laboratorium, z którym współpracuje nasza klinika, specjalizuje się w badaniach molekularnych. Masz więc pewność, że Twoja próbka trafi w ręce najlepszych analityków w Polsce. Sama analiza jest przeprowadzana nowoczesną metodą PCR.

Materiał do badania to wymaz z wewnętrznej strony policzka, więc jego pobranie jest szybkie, wygodne i całkowicie bezbolesne. Nie wymaga też przygotowania (np. odstawiania leków albo pozostawania na czczo), chociaż dobrze, żeby pacjent przez godzinę przed wymazem nie jadł, nie pił, nie palił papierosów ani nie żuł gumy.

Wynik badania otrzymasz w ciągu kilku dni roboczych i możesz go przedyskutować ze specjalistami z naszej kliniki. Nasi lekarze mają holistyczne podejście do terapii, a każdego pacjenta trafiającego pod ich skrzydła traktują indywidualnie i z wielką empatią.

Badanie polimorfizmu MTHFR wchodzi w skład pakietu na trombofilię wrodzoną, który dodatkowo obejmuje sprawdzenie występowania mutacji:

• czynnika V Leiden,
• genu protrombiny,
• PAI-1/SERPINE1,
• V R2, czyli zmiana w wariancie R2 genu czynnika V.

Co mówi wynik badania?

Wynik badania może oznaczać albo obecność mutacji, albo jej brak. Na jego podstawie lekarz dobierze właściwą formę i dawkę folianów, którą należy przyjmować (najczęściej zaleci suplementację metylowanych postaci kwasu foliowego i witaminy B12). Oprócz tego może zarekomendować oznaczenie poziomu witaminy B12, homocysteiny i kwasu foliowego we krwi. Wszystkie te działania pomagają w przypadku starania się o dziecko, a także stanowią profilaktykę różnych chorób, również zagrażających życiu.

Mutacja w genie MTHFR C677T i A1298C w skrócie

Warianty genu MTHFR mają wpływ na metabolizm kwasu foliowego i prowadzą m.in. do podwyższonego poziomu homocysteiny we krwi. Może to powodować problemy z zajściem w ciążę, poronienia i ryzyko urodzenia dziecka z wadami rozwojowymi. Polimorfizm zwiększa też ryzyko innych groźnych chorób, np. zakrzepicy.

Co daje wykrycie tej nieprawidłowości? Wiedza na ten temat pozwala wprowadzić drobne, ale niezwykle ważne zmiany w trybie życia i diecie.