Czy brak prawidłowego kariotypu to wyjaśnienie Waszych problemów z płodnością? Badanie kariotypu – podstawowe badanie genetyczne w diagnostyce niepłodności męskiej i kobiecej

Statystyki prowadzone wśród par, które zmagają się z problemem niepłodności, pokazują, że nieprawidłowości w kariotypie dotyczą 15-35% kobiet i 2-15% mężczyzn. Dlatego badanie kariotypu (cytogenetyczne) jest zalecane jako pierwsze w przypadku szukania genetycznych przyczyn niepłodności (np. nawracających i samoistnych poronień).

Oprócz znalezienia przyczyn niepłodności, badanie kariotypu pozwala na określenie prawdopodobieństwa wystąpienia wad genetycznych u płodu.

Badanie kariotypu – na czym polega?

Kariotyp to inaczej unikalny zestaw chromosomów, czyli struktur złożonych z nici DNA (kwasów deoksyrybonukleinowych) i białek (histonów). Zawiera kompletną informację genetyczną o danym organizmie, a szukać go trzeba w jądrze komórkowym. To właśnie kariotyp odpowiada za rozwój i funkcjonowanie organizmu człowieka, jego wygląd czy skłonność do niektórych chorób.

Komórki somatyczne człowieka mają 23 pary (46) chromosomów (22 pary autosomów oraz parę chromosomów płci), zaś gamety, czyli plemniki i komórki jajowe – 23 chromosomy. Właściwy kariotyp u kobiety to 46 XX, a u mężczyzny 46 XY.

Badanie kariotypu (kariotypowanie) umożliwia wykrycie wad związanych z liczbą lub budową chromosomów (tzw. aberracjami chromosomowymi). Polega ono na pobraniu próbki krwi obwodowej, a następnie wyhodowaniu metodą in vitro odpowiedniej liczby komórek pacjenta oraz przeprowadzeniu oceny prawidłowości rozwoju chromosomów.

Wady kariotypu mogą być związane albo z liczbą, albo budową chromosomów. Zaburzenia liczby chromosomów to m.in.:

• trisomie autosomów, np. 13. (zespół Pataua, najczęściej letalny), 18. (zespół Edwardsa), 21. (zespół Downa),
• trisomie chromosomów płci, np. XXY (dodatkowy chromosom X u mężczyzn, czyli zespół Klinefeltera), XYY (dodatkowy chromosom Y, czyli zespół Jacobsa), zespół XXX (nadsamicy lub superkobiety),
• monosomie, czyli brak jednego chromosomu z pary, np. X0 (zespół Turnera).

Z kolei zaburzenia struktury chromosomów to:

• translokacje (przemieszczenie się części chromosomu),
• inwersje (obrócenie fragmentu o 180°),
• delecje (brak fragmentu),
• duplikacje (powielenie części).

Za poronienia wywołane wadami kariotypu najczęściej odpowiadają właśnie translokacje lub tzw. translokacje Robertsona (przemieszczenie się całych ramion chromosomów), a także mozaicyzm. To zjawisko polega na występowaniu dwóch odmiennych linii komórkowych i dotyczy 50-75% kobiet z zespołem Turnera.

Czy nieprawidłowości kariotypu to to samo, co mutacje?

Co ważne, aberracje są czymś więcej niż mutacjami genetycznymi. Mutacje to niekorzystne warianty konkretnego genu. Mogą być punktowe, czyli dotyczyć tylko jednej pary zasad DNA. Z kolei aberracje obejmują całe chromosomy lub ich fragmenty (np. ramiona). Z tego powodu może się zdarzyć, że lekarz w trakcie diagnozowania niepłodności zleci nie tylko kariotypowanie, ale też inne badania genetyczne, np. (zgodnie z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Medycyny Rozrodu):

• genu CFTR czy CYP21A2 u obojga partnerów,
• regionu AZF chromosomu Y u mężczyzn,
• genu AR u mężczyzn.

Inne testy DNA, które można wykonać w czasie diagnozowania genetycznych przyczyn niepłodności, to KIR (u kobiety) oraz HLA-C (u obojga płci). Materiałem do badania jest próbka śliny.

Poza tym, jeśli chcecie wykonać kariotypowanie, warto rozważyć u kobiety badania w kierunku trombofilii wrodzonej (nadkrzepliwości), zwłaszcza jeśli wcześniej doszło do utraty ciąży. Defekty związane z trombofilią mogą powodować hiperkoagulację, która prowadzi do zakrzepicy w mikronaczyniach łożyska.

Trombofilia wrodzona praktycznie nie daje objawów. Podejrzenie choroby zazwyczaj pojawia się w przypadku wystąpienia epizodu zakrzepowego, poronienia lub martwego porodu. Rozpoznanie nadkrzepliwości pomoże lekarzowi wdrożyć w Twoim przypadku odpowiednie leczenie, które ma znaczenie nie tylko w zapłodnieniu czy donoszeniu ciąży.

Interpretacja wyników badania kariotypu w laboratorium, z którym współpracujemy

Oczywiście im bardziej zaawansowana technologia, tym lepsza jakość wyniku (dlatego VitMeUp współpracuje tylko z najlepszymi laboratoriami). Ale to nie technologia, tylko człowiek analizuje kariogram (graficzne przedstawienie zestawu chromosomów).

Twój wynik będzie autoryzowany przez specjalistę z dziedziny laboratoryjnej genetyki medycznej, a samo badanie przeprowadzone w placówce specjalizującej się w testach DNA. W ten sposób zapewniamy naszym pacjentom diagnozowanie i leczenie niepłodności na najwyższym poziomie.

Oczywiście wynik badania, zwłaszcza jeśli wykaże aberracje, powinien zostać omówiony z lekarzem genetykiem. Analiza kariotypu ze specjalistą pomoże w ocenie wpływu nieprawidłowości na rozwój zarodka czy ryzyka urodzenia dziecka z wadami wrodzonymi.