Badanie czynnik V Leiden, czyli mutacji w genie czynnika V krzepnięcia krwi metodą QF PCR

Czynnik V to białko, które bierze udział w procesie krzepnięcia krwi. Mutacja punktowa w kodującym je genie prowadzi do powstania tzw. czynnika V Leiden, zaburzenia hemostazy i znaczącego zwiększenia ryzyka zakrzepicy. Komplikacje bardzo często pojawiają się w ciąży, dlatego badanie czynnika V Leiden jest zalecane kobietom po poronieniu oraz w diagnostyce niepłodności.

Jak wygląda mutacja w genie czynnika V?

Równowaga między krzepnięciem i rozpuszczaniem skrzepów (fibrynolizą) to inaczej hemostaza. U zdrowej osoby wszystkie substancje biorące udział w tych procesach idealnie ze sobą współpracują. Jednak zaburzenia na którymkolwiek z etapów mają poważne konsekwencje dla zdrowia – prowadzą albo do skazy krwotocznej, albo do zatorowości. Przykładem tej drugiej nieprawidłowości jest mutacja Leiden czynnika V.

Mutacja w genie kodującym czynnik V jest naprawdę niewielka! Polega na wymianie jednego aminokwasu w łańcuchu białkowym: zamiast argininy pojawia się glicyna. Przez to komórka źle koduje czynnik V krzepnięcia krwi, który bierze udział w kaskadzie krzepnięcia, ale nie reaguje na białko C – naturalny czynnik hamujący ten proces.

Mutacja V Leiden a trombofilia i zakrzepica

Oporność na aktywowane białko C sprawia, że krew staje się lepka i gęsta. Brak równowagi między czynnikami krzepnięcia i fibrynolizy (rozpuszczania skrzepów), czyli trombofilii wrodzonej, często prowadzi do zakrzepicy żylnej.

U kobiet w ciąży taki stan jest szczególnie niebezpieczny, ponieważ może prowadzić do:

• niedostatecznego odżywienia i dotlenienia płodu z powodu mikrozakrzepów w łożysku, a to z kolei do słabszego rozwoju zarodka, a nawet obumarcia ciąży,
• przedwczesnego oddzielenia się łożyska od macicy i martwego porodu.

Dlaczego warto wykonać badanie mutacji Leiden w naszej klinice? O laboratorium

Laboratorium medyczne, z którym współpracuje nasza klinika, specjalizuje się w badaniach genetycznych. Jakość przeprowadzanych analiz potwierdza certyfikat UK NEQAS – dowód na pomyślne przejście zewnętrznej kontroli poprawności genetycznych badań mutacji czynnika V Leiden i genu protrombiny.

Testy DNA są przeprowadzane metodą QF-PCR, czyli ilościową fluorescencyjną reakcją polimerazy (ang. Quantitative Fluorescence Polymerase Chain Reaction) przy użyciu certyfikowanych odczynników IVD CE. Pobranie od pacjenta próbki do badania jest proste, szybkie i bezbolesne, a do tego nie wymaga specjalnego przygotowywania się. To wymaz z policzka, dlatego nie trzeba być na czczo ani odstawiać przyjmowanych leków. Wystarczy godzinę przed wymazem nie jeść, nie pić, nie żuć gumy ani nie palić papierosów.

Poza tym w klinice VitMeUp zajmą się Tobą empatyczni lekarze, którzy mają holistyczne podejście do terapii. Nasi ginekolodzy pomogą Ci przejść przez wszystkie etapy ciąży – od jej planowania przez diagnostykę ewentualnych problemów po leczenie niepłodności.

Inne badania genetyczne, które wykazują przyczynę zaburzeń krzepnięcia (trombofilii wrodzonej)

Trombofilia wrodzona często jest defektem wielogenowym. Mniej więcej 10% nosicieli mutacji Leiden ma również nieprawidłowości w kodowaniu genu protrombiny. Z tego powodu badanie czynnika V i protrombiny wchodzi w skład pakietu trombofilii wrodzonej. Oprócz tego warto zbadać inne mutacje zwiększające ryzyko wystąpienia zakrzepicy:

• mutację MTHFR (c.665C<T; c.1286A<C, czyli: c.667C>T, c.1298A>C),
• PAI-1/SERPINE1 (c.-820_-817G(4_5),
• V R2, czyli zmiana w wariancie R2 (c.3980A>G).

Wszystkie testy DNA wykonasz w naszej klinice – w pakiecie lub pojedynczo.