Badanie mutacji genu protrombiny (w genie czynnika II krzepnięcia krwi, F2). Badanie genetyczne predyspozycji do zakrzepicy żylnej (trombofilia)

Badanie mutacji genu protrombiny polegające na pobraniu wymazu z policzka pomaga m.in. w diagnostyce i leczeniu niepłodności, ale też umożliwia szybkie wdrożenie profilaktyki choroby zakrzepowej.

Skłonność do trombofilii, czyli nadkrzepliwości, często ma podłoże genetyczne. Stan ten bardzo zwiększa ryzyko wystąpienia chorób zagrażających życiu (udar niedokrwienny, zawał) oraz powoduje trudności w utrzymaniu ciąży.

Badanie genu protrombiny (genu F2) – co znaczy obecność mutacji?

Protrombina to czynnik II krzepnięcia krwi. Zostaje przekształcona w trombinę, która jest kluczowym enzymem tzw. kaskady krzepnięcia (katalizuje przemianę fibrynogenu do fibryny). Mutacja punktowa w pozycji G20210A w genie protrombiny sprawia, że produkcja czynnika II jest większa niż potrzeba, a to prowadzi do podwyższonego poziomu protrombiny w osoczu, zagęszczenia krwi i tendencji do powstawania zakrzepów.

Ten błąd genetyczny jest naprawdę mikroskopijny – polega na wymianie jednego aminokwasu („prawidłowej” guaniny na adeninę). Jednak skłonność do stanu nadkrzepliwości krwi może prowadzić do:

• choroby zakrzepowo-zatorowej,
• udaru mózgu,
• zawału serca,
• zatorowości płucnej,
• utraty ciąży,
• martwego porodu.

Mutacja w genie protrombiny a ciąża

Mutacja w genie protrombiny zwiększa aż 2-3 krotnie ryzyko wystąpienia zakrzepicy, poronień i wewnątrzmacicznego obumarcia płodu. Mikrozakrzepy w łożysku mogą prowadzić do problemów z dostarczaniem odpowiedniej ilości tlenu i składników odżywczych do zarodka, przez co płód gorzej się rozwija albo obumiera. Poza tym może dojść do przedwczesnego oddzielenia się łożyska od ściany macicy i martwego porodu.

Wykonanie badania w specjalistycznym laboratorium – pobrana próbka trafi w dobre ręce!

Badanie na mutację genu protrombiny wykonuje dla nas laboratorium specjalizujące się w molekularnych analizach DNA. Jakość oznaczeń potwierdza certyfikat od niezależnej instytucji zewnętrznej kontrolującej poprawność badań czynnika V Leiden i protrombiny (UK NEQAS).

Materiał jest pobierany jako wymaz z policzka, dlatego nie trzeba się specjalnie przygotowywać do badania. Wystarczy pamiętać o tym, żeby godzinę przed nie jeść, nie pić, nie żuć gumy ani nie palić papierosów i e-papierosów. A dzięki szybkiej metodzie analitycznej (QF PCR), wynik jest dostępny w ciągu kilku dni roboczych!

Omów wynik badania ze specjalistami z VitMeUp

Wyniki warto omówić z lekarzami z naszej kliniki. Specjaliści przeprowadzą Cię przez cały proces diagnostyki i leczenia! Możesz się spodziewać:

• holistycznego podejścia do terapii,
• empatii,
• 100% skupienia na Tobie i Twoich potrzebach,
• współpracy z innowacyjnymi placówkami badawczymi.