Niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej (fawizm) – przeciwwskazanie do wlewów z witaminy C

najczestsze-objawy-spadku-testosteronu-i-hormonalna-terapia-zastepcza-testosteronem-trt
Spis treści:

  1. Przeciwskazania do wlewów z Witaminy C
  2. Fawizm – przyczyny
    2.1 Dehydrogenaza glukozo-6-fosforanowa – ciekawe fakty
  3. Mutacja genu G6PD destabilizuje dehydrogenazę glukozo-6-fosforanową
  4. Jakie są objawy fawizmu?
  5. Niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej – jak może pomóc zespół VitMeUp?
  6. Choroba bobowa a kroplówki witaminowe w VitMeUp
  7. Podsumowanie: Dehydrogenaza glukozo-6-fosforanowa

Przeciwwskazanie do wlewów z witaminy C

Dehydrogenaza glukozo-6-fosforanowa, czyli białko G6PD, występuje w cytoplazmie wszystkich ludzkich komórek. Ten enzym pełni w organizmie niezwykle ważną rolę, ponieważ bierze udział w metabolizmie glukozy i chroni różne struktury przed działaniem aktywnych form tlenu – wolnych rodników. Szczególnie wrażliwe na ich niszczący wpływ są erytrocyty. Gdy we krwinkach czerwonych nie ma wystarczającej ilości dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej, może pod wpływem czynników środowiskowych dojść do wystąpienia objawów fawizmu. Co warto wiedzieć o tej dolegliwości?

Fawizm – przyczyny

Niedobór G6PD ma podłoże genetyczne. Gen Gd (odpowiedzialny za kodowanie dehydrogenazy glukozo-6-fosforanu) znajduje się na długim ramieniu chromosomu X, więc jego mutacje są dziedziczone recesywnie i przypadki fawizmu dotyczą przede wszystkim mężczyzn. Nigdy nie dochodzi jednak do całkowitej dezaktywacji genu Gd, ponieważ byłoby to śmiertelne dla rozwijającego się płodu.

Fawizm to choroba genetyczna, jednak do wystąpienia objawów nie wystarczy zbyt niska aktywność enzymu G6PD. Chorzy przez wiele lat mogą nie wiedzieć, że mają wrodzony niedobór tego białka i przechodzić chorobę bobową zupełnie bezobjawowo albo nie łączyć występujących dolegliwości z ich pierwotną przyczyną. Poważne objawy pojawiają się dopiero pod wpływem czynników środowiskowych, takich jak:

  • zjedzenie bobu (stąd nazwa choroby), fasoli i innych roślin strączkowych,
  • infekcje wirusowe i bakteryjne,
  • niektóre leki (np. witaminy K i C, aspiryna, paracetamol, lewodopa, streptomycyna, chinina, antybiotyki z siarczanami – ogólnie ok. 30 różnych substancji czynnych).

Dehydrogenaza glukozo-6-fosforanowa – ciekawe fakty

  • Na całym świecie na na niedobór enzymu G6PD cierpi ponad 400 milionów ludzi.
  • Polska należy do krajów o niskiej częstości występowania niedoboru, jednak 1 na 1000 osób choruje na fawizm.
  • Najwięcej przypadków defektu dotyczy osób pochodzenia afrykańskiego, azjatyckiego i śródziemnomorskiego.
  • Znanych jest 186 mutacji związanych z kodowaniem G6PD.
  • 20% przypadków encefalopatii bilirubinowej u noworodków wynika z niewystarczającej aktywności G6PD.

Mutacja genu G6PD destabilizuje dehydrogenazę glukozo-6-fosforanową

Jak wygląda mechanizm pojawiania się objawów fawizmu? Zespół naukowców z Narodowego Laboratorium Akceleratora SLAC Wydziału Energii w Kalifornii ustalił, że w wyniku defektu kodowania dochodzi do zerwania łańcucha aminokwasów stabilizujących strukturę białka G6PD i wypaczenia jego kształtu. Ramię molekularne, które powinno pomagać cząsteczkom w wiązaniu się z aktywnym miejscem G6PD, kołysze się w nieprzewidywalny sposób.

  • Niedobór G6PD prowadzi do błędu na pierwszym etapie szklaku pentozofosforanowego.
  • Dinukleotyd nikotynoamidoadeninowy (NADP) nie zostaje przekształcony do jego zredukowanej formy (NADPH).
  • Następuje utlenienie grup sulfhydrylowych hemoglobiny i białek w błonie erytrocytu.
  • Hemoglobina wytrąca się w postaci ciałek Heinza.
  • Dochodzi do hemolitycznego rozkładu erytrocytów (wewnątrznaczyniowej hemolizy), czyli zbyt szybkiego obumierania czerwonych krwinek.

Ponieważ defekt wiąże się z ryzykiem rozwoju poważnej niedokrwistości, bardzo niebezpieczny jest fawizm w ciąży.

Jakie są objawy fawizmu?

Najczęstsze objawy fawizmu to:

  • wymioty i ból brzucha,
  • bóle głowy,
  • gorączka,
  • bóle w okolicy kręgosłupa lędźwiowego,
  • żółte zabarwienie skóry,
  • ciemny kolor moczu,
  • osłabienie, zmęczenie i bladość cery (typowe dla anemii),
  • niewydolność nerek (w najgorszych przypadkach).

W morfologii można zaobserwować zmiany charakterystyczne dla niedokrwistości hemolitycznej. Obniżeniu ulega poziom erytrocytów i hemoglobiny, a podwyższeniu – bilirubiny i dehydrogenazy mleczanowej (LDH). Do oznaczenia poziomu G6PD lekarzy często skłania niemożność znalezienia przyczyny niedokrwistości u pacjentów.

Niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej – jak może pomóc zespół VitMeUp?

Zespół VitMeUp nie zajmuje się terapią fawizmu, ponieważ leczenie tej dolegliwości obejmuje tak naprawdę unikanie czynników wywołujących objawy choroby. W najcięższych przypadkach fawizmu (klasa I), w których rokowania są szczególnie niepokojące, stosuje się transfuzje krwi. Naukowcy pracują również nad identyfikacją leków łagodzących objawy w mniej poważnym przebiegu fawizmu (klasa II i III), jednak zazwyczaj wystarczy wtedy przestrzegać diety i odstawić niektóre leki.

W diagnostyce fawizmu bardzo pomocne są jednak badania genetyczne. W tej kwestii w naszej klinice możesz skorzystać z pomocy mgr inż. Anny Henzel, która jest koordynatorką współpracy VitMeUp z Genom Diagnostyka. Nasza placówka współpracuje również z laboratoriami diagnostyki i może wystawić skierowanie na badania online dzięki integracji z serwisem badania.pl.

Choroba bobowa a kroplówki witaminowe w VitMeUp

Skoro leczenie choroby bobowej ogranicza się do diety i odpowiedniego doboru leków, dlaczego w bazie wiedzy VitMeUp znajduje się artykuł na temat fawizmu? Ponieważ ten defekt genetyczny jest przeciwwskazaniem do wlewów dożylnych z witaminy C. Takie kroplówki sprawdzają się np. w przypadku sportowców, którzy chcą szybciej wrócić do zdrowia po kontuzjach i złamaniach kości. Kwas askorbinowy pozytywnie wpływa na proces gojenia się ran, a w takiej formie jest przyswajalny w 100%.

To bardzo istotne, żeby kroplówki witaminowe podawali specjaliści, a nad samą terapią czuwał lekarz. W VitMeUp zajmują się tym wszyscy lekarze zatrudnieni w naszym zespole. Pamiętaj, że wykluczenie przeciwwskazań do wlewów witaminowych ma ogromne znaczenie dla Twojego zdrowia i bezpieczeństwa! A jeśli jesteś otwartym, postępowym lekarzem i chcesz dołączyć do naszego zespołu – zapraszamy do kontaktu.

Podsumowanie: Dehydrogenaza glukozo-6-fosforanowa

Mimo że niedobór dehydrogenazy G6P występuje rzadko, nie można bagatelizować możliwości jego wystąpienia – zwłaszcza jeśli rozważasz zastosowanie wlewów dożylnych z witaminy C. Konsekwencje przyjęcia zbyt dużej dawki kwasu askorbinowego są w takich przypadkach naprawdę poważne! Jeśli więc masz jakieś niepokojące objawy albo niedokrwistość o nieznanej etiologii, koniecznie poinformuj o tym specjalistów VitMeUp przed zastosowaniem kroplówki witaminowej.

Bibliografia

  1. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK470315/. [dostęp online: 28.02.2024].
  2. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/?term=2539. [dostęp online: 28.02.2024].
  3. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4571844/. [dostęp online: 28.02.2024].
  4. https://www.sciencedaily.com/releases/2021/01/210119140210.htm. [dostęp online: 28.02.2024].

Zaplanuj swoją wizytę z VitMeUp

Kontakt

Skontaktuj się z nami mailowo lub telefonicznie

Wizyta

Umów wizytę do swojego domu lub odwiedź jedną z kilku naszych placówek

Zdrowie

Spotkaj się z naszym wykwalifikowanym personelem medycznym i rozpocznij swoją ścieżkę leczenia!